AUTISMO E INTELIGENCIA: MUCHO MÁS DE LO QUE QUERÍAS SABER

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https://slatestarcodex.com/2019/11/13/autism-and-intelligence-much-more-than-you-wanted-to-know/

Varios estudios han demostrado un vínculo genético entre el autismo y la inteligencia; Los genes que contribuyen al riesgo de autismo también contribuyen a un alto coeficiente intelectual. Pero los estudios muestran que las personas autistas generalmente tienen una inteligencia más baja que los controles neurotípicos, a menudo mucho más bajos. Que esta pasando?

Primero, los estudios. Este estudio del UK Biobank encuentra una correlación genética entre el riesgo genético para el autismo y el nivel educativo (r = 0.34), y entre el autismo y el razonamiento verbal-numérico (r = 0.19). Este estudio de tres grandes cohortes de nacimiento encuentra una correlación entre el riesgo genético para el autismo y la capacidad cognitiva (beta = 0.07). Este estudio de 45,000 daneses encuentra que el riesgo genético para el autismo se correlaciona en aproximadamente 0.2 con el cociente intelectual y el nivel educativo. Estos son solo tres estudios seleccionados al azar; hay demasiados para que valga la pena enumerarlos.

Los familiares de personas autistas generalmente tendrán muchos de los genes para el autismo, pero no serán autistas. Si los genes para el autismo (sin autismo en sí) aumentan la inteligencia, deberíamos esperar que estas personas sean inusualmente inteligentes. Esto es lo que encontramos; ver la Tabla 4 . De los 11 tipos de afecciones psiquiátricas, solo el autismo se asoció con una mayor inteligencia entre los familiares. Esta inteligencia se desplaza hacia temas técnicos. Alrededor del 13% de los niños autistas (en esta muestra de cualquier estrato social del que tomaron su muestra) tienen padres que son ingenieros, en comparación con solo el 5% de un grupo de niños de control (¿presumiblemente bien emparejados?) para un debate sobre qué tan en serio tomar esto; Estoy menos seguro de que esto sea exacto que la mayoría de las otras estadísticas mencionadas aquí.

La confirmación adicional (indirecta) del vínculo autismo-IQ proviene de investigaciones evolutivas. Si el autismo hace que las personas sean menos propensas a reproducirse, ¿por qué el autismo corre el riesgo de que los genes permanezcan en la población humana? Polimanti y Gelemter (2017) encuentran que los genes de riesgo de autismo no solo se quedan. Se seleccionan positivamente , es decir, aumentan con cada generación, presumiblemente porque las personas con los genes tienen más hijos que las personas sin ellos. Esto significa que los genes de riesgo de autismo deben estar haciendo algo bueno. Al igual que todos los demás, encuentran que los genes de riesgo de autismo se correlacionan positivamente con los años de escolarización completada, la finalización de la universidad y el coeficiente intelectual. Proponen que la razón por la que la evolución favorece a los genes del autismo es que generalmente aumentan la inteligencia.

Pero como se mencionó anteriormente, las personas autistas en promedio tienen una inteligencia más baja. Un estudio encontró que el 69% de las personas autistas tenían un coeficiente intelectual inferior a 85 (el coeficiente intelectual promedio de un abandono de la escuela secundaria). Se encontró que solo el 3% de las personas autistas tenían un coeficiente intelectual superior a 115, aunque el 15% de la población debería estar en este nivel.

Estos números deben tomarse con muchos granos de sal. Primero, las pruebas de coeficiente intelectual no hacen un gran trabajo midiendo personas autistas. Su inteligencia tiende a estar más desequilibrada que las neurotípicas ‘, por lo que las pruebas de coeficiente intelectual (que se basan en el supuesto de que la mayoría de las formas de inteligencia están correlacionadas) son menos aplicables. En segundo lugar, incluso si el examen en sí es bueno, las personas autistas pueden ser malas para tomar el examen por otros motivos, por ejemplo, no entienden las instrucciones o están ansiosos por la interacción social requerida para responder las preguntas de un examinador. En tercer lugar, y lo más importante, existe un fuerte sesgo de selección en las muestras de personas autistas. Muchas definiciones de autismo se centran en formas de mal funcionamiento que se correlacionan con poca inteligencia. Incluso si la definición es buena, las personas que funcionan mal tienen más probabilidades de buscar (o ser obligadas a) tratamiento psiquiátrico, y por lo tanto tienen más probabilidades de ser identificadas. En cierto sentido, todos los estudios sobre “el autismo tienen tales y tales características” están estudiando la forma en que a las personas les gusta definir el autismo y no nos dicen nada sobre ningún proceso de enfermedad subyacente. 

Pero incluso ajustándose a estos factores, el autismo: una baja correlación de inteligencia parece demasiado fuerte para descartarla. Por un lado, los mismos estudios que encontraron que los familiares de pacientes con autismo tenían un coeficiente intelectual más alto, encuentran que los propios pacientes con autismo tienen valores mucho más bajos. La existencia de un subconjunto bien definido de personas con un coeficiente intelectual bajo cuyos familiares tienen un coeficiente intelectual más alto de lo previsto es un hallazgo sorprendente que corta las dificultades de medición y sugiere que este es un fenómeno real.

Entonces, ¿qué está pasando aquí?

II

Al menos parte de la historia es que hay al menos tres causas diferentes de autismo.

1. Los genes “familiares” mencionados anteriormente: genes comunes que aumentan el coeficiente intelectual y que la evolución selecciona positivamente.

2. Raras “mutaciones de novo”, es decir, el niño autista obtiene una nueva mutación que su padre no autista no tiene. Estas mutaciones a menudo son muy malas y se seleccionan rápidamente del conjunto de genes (porque las personas que las tienen no se reproducen). Pero “seleccionados rápidamente del acervo genético” no ayuda a la persona individual que obtuvo uno de ellos, que tiende a terminar gravemente discapacitado. En algunos casos, el padre contrae la mutación de novo, pero por alguna razón no desarrolla autismo y luego se la pasa a su hijo, que sí desarrolla autismo.

3. Factores no genéticos. Las mejor estudiadas son probablemente las complicaciones obstétricas, por ejemplo, un bebé queda atrapado en el canal de parto y no puede respirar por mucho tiempo. La contaminación, la infección y el trauma también pueden estar en esta canasta.

Estos tres cubos y algunos otros factores menos importantes se combinan para determinar el riesgo de autismo de cualquier individuo. Combinando información de una amplia variedad de estudios, Gaugler et al estiman que aproximadamente el 52% del riesgo de autismo es atribuible a genes “familiares” comunes, el 3% a mutaciones “de novo” raras, el 4% a efectos de interacción genética no aditivos complicados, y 41% “no contabilizado”, que pueden ser factores no genéticos o factores genéticos que no entendemos y no podemos medir. Este estudio encuentra una heredabilidad menor que las estimaciones habituales (que son alrededor del 80% al 90%; los autores están avergonzados por esto, y en un estudio posterior sugieren que podrían haber sido malos para determinar quién en su muestra tenía o no autismo. Si bien sus números exactos son dudosos, creo que el hallazgo general de que los genes familiares comunes son mucho más importantes que las mutaciones de novo raras sobrevive y es importante.

La mayoría de los casos de autismo involucran estos tres factores; es decir, su autismo general es una combinación de sus genes familiares, mutaciones y factores de riesgo ambientales.

Una forma de resolver la paradoja de autismo-inteligencia es decir que los genes familiares para el autismo aumentan el coeficiente intelectual, pero las mutaciones de novo y los insultos ambientales disminuyen el coeficiente intelectual. Esto es lógicamente cierto y coincide con investigaciones previas sobre todos estos factores. Entonces, la única pregunta es si el tamaño del efecto es suficiente para explicar completamente los datos, o si, incluso después de ajustar el grado en que el autismo es causado por mutaciones y el medio ambiente, todavía disminuye el coeficiente intelectual.

Ronemus et al (2014) evalúan esto:

Encuentran que incluso las personas autistas sin mutaciones de novo tienen un coeficiente intelectual inferior al promedio. Pero solo pueden detectar mutaciones de novo que conozcan, y podría ser que simplemente se perdieron algunas.

Aquí hay otro conjunto de gráficos relevantes:

Este proviene de Gardner et al (2019) , que mide la capacidad cognitiva de los padres de personas autistas y desagrega a aquellos con y sin discapacidad intelectual. En el Gráfico A, vemos que si un niño tiene autismo (pero no discapacidad intelectual), su probabilidad de tener un padre con un coeficiente intelectual particular (línea naranja) es casilo mismo que la probabilidad de que un niño neurotípico tenga un padre con ese coeficiente intelectual (línea de puntos). Disfrazado de que “casi” hay una tendencia muy leve para que los padres sean inusualmente inteligentes, más una tendencia (estadísticamente insignificante) para que sean inusualmente inteligentes. Por razones que no tienen todo el sentido para mí, si en cambio consideramos la probabilidad de que el padre sea una cierta inteligencia (gráfico inferior, donde la línea oscura rodeada por una nube de confianza gris es el padre de las personas autistas, y la línea de puntos es la gente neurotípica padres) se hace más obvio que las personas más inteligentes son en realidad un poco más propensas a tener hijos autistas (aunque las personas menos inteligentes también son más propensas.

(recuerde que “sin discapacidad intelectual” solo significa “coeficiente intelectual mayor de 70”, y muchas de estas personas sin discapacidad intelectual aún pueden tener poca inteligencia; desearía que el documento haya cuantificado esto)

El gráfico B es lo mismo, pero con personas que tienen autismo con discapacidad intelectual. Ahora hay un efecto muy fuerte para que sus padres sean menos inteligentes de lo habitual.

Esto me confunde un poco. Pero para mí, el punto clave es que los padres de alta inteligencia muestran una tendencia (aunque no significativa en este estudio) a ser más propensos que el promedio a tener hijos con autismo y discapacidad intelectual.

Estas preguntas me interesan porque conozco a muchas personas que son programadores nerd brillantes y se casaron con otros programadores nerdy brillantes, y algunas veces me preguntan si sus hijos tienen mayor riesgo de autismo. Si bien sus hijos están claramente en mayor riesgo de rasgos autistas , creo que quieren saber si tienen un mayor riesgo de las formas más graves del síndrome, incluida la discapacidad intelectual y el mal funcionamiento. Si tomamos en serio los estudios de Ronemus y Gardner, la respuesta parece ser sí. El estudio de Gardner parece sugerir que es un riesgo muy débilmente elevado, tal vez solo un riesgo relativo de 1.1x o 1.2x. Pero el estudio de Gardner también limita la inteligencia del percentil 90, por lo que en este momento no estoy seguro de qué decirles a estas personas.

III.

Si a Ronemus no le faltan algunas mutaciones oscuras de novo , entonces las personas que contraen autismo únicamente por la acumulación de variantes comunes (generalmente que promueven el cociente intelectual) siguen siendo menos inteligentes que el promedio. Esto debería ser sorprendente; ¿Por qué tantas variantes promotoras de inteligencia causarían un síndrome marcado por baja inteligencia? ¿Y por qué es tan inconsistente, y muchas personas tienen una inteligencia naturalmente alta pero no son autistas en absoluto?

Una posibilidad sería algo así como un modelo de torre contra cimientos. La torre de inteligencia necesita construirse sobre algún tipo de cimiento misterioso. Cuanto más alta es la torre, más fuerte debe ser la base. Si la base no es lo suficientemente fuerte para la torre, el sistema falla, usted desarrolla autismo y obtiene una colección de síntomas que posiblemente incluyen poca inteligencia. Esto explicaría el autismo de bajo funcionamiento por mutaciones de novo o trauma obstétrico (la base es tan débil que falla, no importa cuán corta sea la torre). Explicaría la asociación de genes para la inteligencia con el autismo (manteniendo constante la fuerza de la base, cuanto más alta es la torre, más probable es que falle).

Solo he encontrado un artículo que toma este modelo completamente en serio y comienza a especular sobre la naturaleza de la base. Este es Crespi 2016, Autismo como un trastorno de alta inteligencia . Se basa en el modelo de inteligencia VPR, donde g (“inteligencia general”) está dividida en tres subtítulos, v (“inteligencia verbal”), p (“inteligencia perceptiva”) yr (“capacidad de rotación mental”), a pesar de los nombres muy específicos de cada uno de estos representan la capacidad en amplias categorías de tareas cognitivas. Crespi sugiere que el autismo está marcado por un desequilibrio entre P (como la torre) y V + R (como la base). En otras palabras, si su inteligencia perceptiva es mucho más alta que sus otros tipos de inteligencia, terminará siendo autista.

Realmente no presenta mucha evidencia de esto aparte de que las personas autistas parecen tener una alta inteligencia perceptiva. Además, en realidad no parece que las personas autistas sean peores en la rotación mental . Además, el artículo de Gardner ha analizado a los padres de pacientes con autismo por subtipo de inteligencia, y existe una tendencia no significativa pero bastante sugestiva para que tengan una inteligencia verbal superior a la normal; ciertamente no hay signos de alta inteligencia verbal que prevengaautismo. No puedo decir si esto es evidencia contra Crespi o si, dado que todas las habilidades intelectuales están correlacionadas, esto es solo la sombra de su alta inteligencia perceptiva, y si miramos directamente la relación perceptual-verbal, veríamos que es más baja de lo esperado . Además, Crespi es uno de esos científicos que constantemente tiene teorías mucho más interesantes que cualquier otra persona, y esto me hace sospechar.

En general, me sorprendería si esta fuera la verdadera explicación de la paradoja del autismo y la inteligencia, pero obtiene una A por esfuerzo.

Conclusiones

1. Los genes que aumentan el riesgo de autismo son desproporcionadamente genes que aumentan la inteligencia y viceversa (~ 100% de confianza)

2. Las personas diagnosticadas con autismo son menos inteligentes que el promedio (~ 100% de confianza, dejando de lado las complicaciones definitorias)

3. Algunos de estos efectos se deben a que el autismo es causado tanto por genes normales como por mutaciones de novo e insultos ambientales, y las mutaciones de novo e insultos ambientales definitivamente disminuyen la inteligencia. Cada caso de autismo es causado por alguna combinación de estos tres factores, y cuanto más sea causado por genes normales, es probable que se conserve más inteligencia (~ 100% de confianza)

4. Esta no es toda la historia, e incluso los casos de autismo causados ​​total o principalmente por la genética normal están asociados con un CI inusualmente bajo (80% de confianza)

5. Esto se puede entender mejor a través de un modelo de torre contra base donde la inteligencia superior que supera la capacidad de una base misteriosa para soportarlo dará como resultado el autismo (25% de confianza)

6. La forma específica en que se desarrolla el modelo puede ser a través de la inteligencia perceptiva fuera de balance con la inteligencia verbal y rotacional que causa el autismo (3% de confianza)