DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN Se define como hernia hiatal el prolapso del estómago proximal hacia el tórax a través del hiato esofágico del diafragma. La hernia hiatal es una condición esencialmente adquirida que no sólo es la más frecuente de las hernias diafragmáticas, sino una de las anormalidades más frecuentes que afectan el TGI superior

La hernia hiatal es una condición adquirida que constituye uno de los diagnósticos endoscópicos más frecuentemente realizados, aunque el sobrediagnóstico no es infrecuente. Se presenta generalmente en forma asintomática o con síntomas inespecíficos y cuando hace manifestaciones clínicas, éstas son principalmente debidas a reflujo gastroesofágico (RGE). Se pueden presentar complicaciones ya sea secundarias al reflujo ácido o al encarcelamiento del estómago en el tórax, que puede llegar a comprometer la vida del paciente. El manejo médico constituye la primera opción de tratamiento, básicamente encaminado al manejo de las manifestaciones de RGE, reservándose el tratamiento quirúrgico para aquellos casos que no responden al manejo médico, presencia de complicaciones, grandes hernias hiatales y hernias paraesofágicas.

Clásicamente la hernia hiatal se ha clasificado en tres tipos:

• Tipo I o hernia hiatal por deslizamiento (axial) donde se presenta desplazamiento superior de la unión esófago-gástrica hacia el mediastino posterior. Se denomina hernia “por deslizamiento” ya que tiene un saco de peritoneo parietal parcial, cuya pared posterior está formada por el estómago (figura 1).

• Tipo II o hernia paraesofágica caracterizado por desplazamiento superior del fondo gástrico, anterior y lateral al esófago, con la unión esófago-gástrica localizada en su posición intraabdominal normal (figura 2).

• Tipo III o mixta donde hay desplazamiento superior tanto de la unión esófago – gástrica como del fondo gástrico.

El 85-90% de las hernias hiatales son de tipo I, en tanto que las hernias paraesofágicas puras son encontradas muy infrecuentemente

Cáncer de Ovario. Factores de riesgo

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La infertilidad representa un factor de riesgo 2.6 más que la población en general, también las mujeres que padecen ovario poliquístico tienen ese mismo riesgo, la endometriosis que significa implantes del endometrio en la superficie de la membrana que cubre a los intestinos llamada peritoneo, siendo la localización normal del endometrio solamente la interna del útero, la historia familiar de cáncer de ovario y mama aumenta las posibilidades de sufrir ésta enfermedad más aún si se demuestra la mutación de los genes BRCA1 y BRCA2 y la menopausia por sí misma es el mayor factor de riesgo.

Factores que incrementan el riesgo de Cáncer de ovario, entre ellos se mencionan:

  • Si tienes 40 años o más.
  • Si estás en el periodo de la menopausia.
  • Si en tus familiares cercanos ha habido cáncer de mama, ovario, colon o has padecido estas enfermedades.
  • Si tu primera menstruación (menarca) fue antes de los 11 años y la última después de los 50.
  • Si padeces endometriosis.
  • Si no tuviste hijos.
  • Si has recibo tratamiento para la fertilidad por más de una ocasión.
  • Si has recibido tratamiento de remplazo hormonal por 3 años o más.

Si tu respuesta fue afirmativa más de una vez, entonces…

¡Eres una Mujer con Riesgo de Padecer Cáncer de Ovario! 

El elemento más importante de la valoración en mujeres con sospecha de cáncer de ovario es el hallazgo de un quiste con componente sólido y líquido en el Ovario en las imágenes (ultrasonido transvaginal) lo cual aunado a la elevación de Ca 125 hace sospechar fuertemente Cáncer de Ovario, también puede tratarse de una masa anexial, muy frecuentemente la enfermedad se ha podido extender a la superficie intestinal conocida como peritoneo. cuando la enfermedad esta confinada a la pelvis la etapa clínica es I y II, cuando sale de la pelvis se trata de una etapa III que puede ser incipiente cuando solo hay siembras incipientes o microscópicas hasta formar placas extensas, de tal forma que puede haber una EC III menos avanzada y una EC III que es más avanzada. en ocasiones puede la enfermedad puede migrar a la pleura y presentarse con liquido presente en la pleura conocido como derrame pleural y que entonces se trata de una EC IV.

El diagnóstico de la enfermedad es mediante una cirugía conocida como Laparotomía exploradora, estadificadora y citoreductora (LAPE) cuya intención es además de hacer el diagnostico eliminar toda enfermedad visible, así que también es terapéutica. después de la cirugía más del 95% de todas las pacientes recibirán quimioterapia.

La cirugía además permite contar con un reporte de patología que es indispensable para diseñar el tratamiento integral que incluye a la quimioterapia y otras terapias biológicas como el bevacizumab en casos muy seleccionados o el olaparib dirigido a mujeres con las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 para ello se requiere la evaluación oncológica rigurosa.

El Ultrasonido Transvaginal y Ca 125 permite tener la sospecha de que una mujer pueda tener cáncer de ovario, posterior a ello casi siempre realizamos una tomografía axial computada (TAC) previo a realizar el procedimiento quirúrgico llamado LAPE, todo el material obtenido durante la cirugía es revisado y reportado por un patólogo con experiencia.

http://www.hgm.salud.gob.mx/descargas/pdf/area_medica/onco/guias/cancer_Ovario.pdf

http://www.cancerdeovario.org.mx/

Un paciente integral: Enfoque de la ADA (American Diabetes Association) 2017

 

Las Guías de Atención Médica de la American Diabetes Association (ADA) 2017 adoptan un nuevo enfoque en la evaluación de las circunstancias sociales, psicológicas y económicas de las vidas de los pacientes que afectan su capacidad para autocontrolar su diabetes, haciendo énfasis en la importancia de proporcionar apoyo a las personas con diabetes para llevar, en la medida de lo posible, una vida normal.

Las Guías de Atención Médica en Diabetes de este año, publicadas en versión electrónica el 15 de diciembre en un suplemento de Diabetes Care, también abordan la detección de anticuerpos de familiares en primer grado asintomáticos de pacientes con diabetes de tipo 1, con el propósito de evitar la cetoacidosis diabética, una nueva definición estandarizada de la hipoglucemia, el empleo de empagliflozina (Jardiance, Eli Lilly) o liraglutida (Victoza, Novo Nordisk) en pacientes con diabetes de tipo 2 que tienen enfermedad cardiovascular establecida y la vigilancia de la deficiencia de vitamina B12 provocada por metformina.

El documento de 142 páginas también contiene información sobre recomendaciones o actualizaciones relacionadas con el seguimiento de las pacientes con diabetes gestacional, la inclusión de la evaluación del sueño en el tratamiento de la diabetes, el empleo de lípidos y proteína en los cálculos de la dosis de insulina, la interrupción de la posición sedente con episodios de ejercicio breve cada 30 minutos y evaluación del tratamiento quirúrgico metabólico (antes bariátrico) en pacientes con un índice de masa corporal de 30 kg/m2.

“La ADA es el único grupo que analiza anualmente las directrices de ejercicio clínico. Estamos muy orgullosos de que nuestro comité de ejercicio profesional trabaje tan arduamente como lo hace para identificar nuevos datos que tienen una repercusión significativa en los resultados para los pacientes y presentamos esto” cada año, dijo a Medscape Noticias Médicas el jefe científico y director médico de la ADA, el Dr. Robert E. Ratner.

El paciente integral

Para 2017, la ADA recomienda la evaluación de factores no médicos que influyen en las capacidades de los pacientes para autocontrolar su diabetes, lo que comprende aspectos en torno al acceso a la atención, obstáculos económicos e inseguridad de los alimentos, junto con trastornos psicológicos o psiquiátricos.

Un nuevo capítulo llamado “Promoción de la Salud y Reducción de las Discrepancias Poblacionales” proporciona una guía para promover la atención centrada en el paciente alineada al Modelo de Atención Crónica, cuidados implementados por el equipo profesional y remisión a recursos de la comunidad local para mayor apoyo.

“Es necesario tener presente los problemas que repercuten en el autocontrol. No beneficia al paciente o al médico si éste redacta una receta por un medicamento de marca costoso y el paciente no puede solventarlo”, señaló el Dr. Ratner.

 (Cosa igualmente cierta cuando se hace lo mismo para cualquier otro padecimiento, crónico o no)

Las nuevas recomendaciones para la evaluación psicosocial y de intervención fueron publicadas en un documento por separado el 22 de noviembre en Diabetes Care.

No sólo estamos controlando la glucosa, estamos tratando a un ser humano que está tratando de llevar una vida normal.

Estas comprenden la evaluación de los síntomas de angustia por la diabetes, depresión, ansiedad y los trastornos de la alimentación y de las capacidades cognitivas. Se recomienda utilzar herramientas normalizadas adecuadas en las consultas iniciales a intervalos periódicos, o cuando el paciente experimente algún cambio que justifique la evaluación. Igualmente se sugiere incluir la participación de los familiares cuando sea apropiado. Cualquier problema identificado debería abordarse a través de una consulta de seguimiento o remisión del paciente.

En concreto, la depresión es muy frecuente en los pacientes con diabetes de tipo 1 y de tipo 2, duplica el costo de la atención si no se trata, comentó el Dr. Ratner.

“La idea es que no sólo estamos tratando la glucosa, estamos tratando a un ser humano que está intentando llevar una vida normal, y es difícil. En última instancia, la persona con diabetes es su principal cuidador y necesitamos poder apoyarlo para realizar esta muy difícil tarea”, recalcó.

(El manejo holístico del paciente debería ser igual en todo tipo de padecimientos)

Diagnóstico de diabetes de tipo 1 en una etapa más temprana

Las guías ahora también recomiendan que los familiares en primer grado de personas con diabetes de tipo 1 sean sometidos a evaluación de autoanticuerpos de los islotes y se clasifiquen con base en un modelo de tres etapas previamente descrito.

Los que son positivos para dos o más anticuerpos en dos ocasiones separadas, tienen una probabilidad de más de 95% de presentar diabetes de tipo 1 y necesitan vigilarse de manera estrecha.

La evidencia de esto está incluida en un artículo publicado el 15 de diciembre en Diabetes que resume los hallazgos de un simposio de investigación que tuvo lugar en octubre de 2015 y que se titula: “La Diferenciación de la Diabetes según Fisiopatología, Historia Natural y Pronóstico”, copatrocinada por la ADA, la Asociación Europea para el Estudio de la Diabetes (EASD), la JDRF y la American Association of Clinical Endocrinologists.

“Es fundamental realziar un diagnóstico de diabetes de tipo 1 antes que asciendan las concentraciones de glucosa. Demasiados individuos presentan cetoacidosis diabética, la cual es una complicación potencialmente letal”, dijo el Dr. Ratner.

“Al identificar a individuos en la etapa de anticuerpos positivos persistentes, tenemos la oportunidad de investigar para intervenir y evitar la progresión, pero lo que es más importante, sabemos quién está en riesgo y puede comenzar el tratamiento antes de la manifestación mediante cetoacidosis diabética…. Este es un cambio enorme y fundamental en nuestra comprensión de la diabetes de tipo 1.

Definición de la hipoglucemia sin síntomas

Otra nueva recomendación, publicada inicialmente en una declaración de postura por separado el 21 de noviembre, insta a que se defina oficialmente la hipoglucemia “grave, clínicamente importante” como un valor inferior a 54 mg/dl (< 3,0 mmol/l), y que un “valor de alerta a la glucosa” designe la necesidad de implementar medidas establecidas a los 70 mg/dl (< 3,9 mmol/l) o menos. Esta nueva definición retira los síntomas para el diagnóstico.

La recomendación, hecha en conjunto con la Asociación Europea para el Estudio de la Diabetes, tiene como propósito normalizar la hipoglucemia notificada en los estudios y para fines regulatorios, pero también tiene implicaciones clínicas, dijo el Dr. Ratner.

“Reconoce el hecho de que muchas personas no se percatan de que tienen hipoglucemia…. Si una persona tiene un valor confirmado de 50, esta es una hipoglucemia grave, aun sin síntomas. Lo que estamos diciendo es que los individuos y sus cuidadores deberían evitar llegar a valores de glucosa menores de 54″.

El valor de 70 mg/dl no se considera hipoglucemia, sino más bien una concentración que indica que se debe hacer un ajuste terapéutico, por ejemplo, ajustar la dosis de insulina, la alimentación o suspender la bomba de insulina del paciente.

“Nuestra terapéutica no es tan satisfactoria, de manera que necesitamos una zona de amortiguación entre una concentración potencialmente peligrosa y en qué momento vamos a intervenir”, explicó el Dr. Ratner.

La Endocrine Society acaba de emitir un nuevo plan que establece un modelo para reducir la frecuencia de la hipoglucemia.

Revisiones a las directrices farmacológicas

Un nuevo capítulo distinto en la ADA está dedicado a los métodos farmacológicos para el tratamiento de la glucemia (las directrices previas de la ADA habían incluido métodos no farmacológicos en el mismo capítulo).

En éste, se ha añadido una declaración de que “en pacientes con diabetes de tipo 2 crónica controlada de manera no óptima, así como enfermedad cardiovascular aterosclerótica establecida, se debería tomar en cuenta la empagliflozina o la liraglutida, que han demostrado que reducen la mortalidad, de origen cardiovascular y por todas las causas, cuando se añaden al tratamiento estándar”.
Algunos habían esperado una recomendación más sólida tras los resultados del estudio EMPA-REG OUTCOME y  LEADER (Efecto y acción de la liraglutida en la diabetes: evaluación de los resultados cardiovasculares), pero la evidencia no respalda el uso fuera del grupo de pacientes que fueron estudiados, resaltó el Dr. Ratner.

“EMPA-REG y LEADER fueron estudios muy importantes, y los analizamos ampliamente así como su utilidad potencial en pacientes con enfermedad cardiovascular subyacente, ya que éstos eran los pacientes estudiados…. Más de la mitad de los pacientes en los dos estudios ya estaban recibiendo insulina. Se utilizó empagliflozina y liraglutida en una etapa muy tardía de la enfermedad. Así que hay que considerar absolutamente su uso en pacientes con enfermedad cardiovascular establecida, porque ellos fueron los que se beneficiaron”.

También se incluyó en el capítulo farmacológico una nueva recomendación basada en evidencia para considerar la medición periódica de las concentraciones de vitamina B12 en pacientes con uso de metformina a largo plazo y uso de suplemento según sea necesario, después de informes sobre una asociación entre el uso de metformina y la deficiencia de vitamina B12.

Además, en vista del énfasis global de las circunstancias en la vida real, por primera vez este el año las normas proporcionan información sobre la mediana de costos para los medicamentos antihiperglucemiantes, incluidas las insulinas.

Los comentarios en rojo son míos

Anexo pdf de la separata Diabetes Care con la actualización de la ADA

diabetes_2017_pdf

Obesidad: proponen nueva denominación

Dos asociaciones de endocrinólogos de los Estados Unidos toman posición respecto de la denominación de “obesidad” y proponen una nueva: “enfermedad crónica basada en la adiposidad”. No se trata solo de un cambio de palabras sino una reconceptualización profunda de sus implicancias clínicas y sociales. Pensar en el tejido adiposo como fuente de enfermedades crónicas (y no solo de aumento del peso corporal) implica una estrategia de abordaje más centrada en sus complicaciones médicas. Destacan la necesidad de re-orientar la investigación hacia la conformación de nuevas métricas que permitan el estudio y la categorización de los profundos cambios moleculares y de otros parámetros que permitan categorizar el trastorno (disfunción adipocitaria). Refuerzan la idea de una “medicina del estilo de vida” como estrategia primaria de abordaje. Contemplan las influencias del ambiente, tanto en sus aspectos físicos como aquellos creados por el hombre (cultura). El cambio propuesto aspira a transformar radicalmente la forma en que el razonamiento clínico enfrente esta verdadera epidemia contemporánea.

Introducción

La Asociación Americana de Endocrinólogos Clínicos (AACE) y el Colegio Americano de Endocrinología (ACE) han creado un modelo de atención crónica, un marco de diagnóstico avanzado, las pautas de atención y el algoritmo de la práctica clínica para la asistencia racional de la obesidad. Este esfuerzo coordinado no se basa únicamente en el índice de masa corporal como en los modelos anteriores sino que enfatiza un enfoque centrado en las complicaciones que determina principalmente las decisiones terapéuticas y los resultados deseados.

La enfermedad crónica basada en la adiposidad (ABCD) es un nuevo término diagnóstico para la obesidad que identifica explícitamente una enfermedad crónica, alude a una base fisiopatológica precisa, y evita los estigmas y la confusión relacionados con el uso diferencial y los múltiples significados del término “obesidad”.

Los elementos clave para fomentar el cuidado de los pacientes que utilizan este nuevo término ABCD son:

  1. Posicionamiento de la medicina del estilo de vida en la promoción de la salud en general, no sólo como el primer algoritmo sino como la acción central y omnipresente.
  2. Estandarizar protocolos que aborden integralmente y de forma duradera la pérdida de peso y el tratamiento de las complicaciones basadas en la adiposidad.
  3. Cuidado del paciente a través de la contextualización (por ejemplo, la prevención primordial para disminuir la obesidad y sus factores de riesgo ambientales y la trans-culturalización para adaptar las recomendaciones basadas en diferentes etnias, culturas y socioeconomía).
  4. El desarrollo de estrategias para el éxito de la implementación, monitoreo y optimización de la atención al paciente a través del tiempo.

Este proyecto AACE / ACE extiende el trabajo actual y aspira a mejorar la salud individual y de la población presentando una nueva denominación con fines de diagnóstico médico, una estrategia de manejo y de estadificación centrada en las complicaciones, y una referencia precisa a la enfermedad crónica de la obesidad, despojada de los estigmas contraproducentes y de ambigüedades a la esfera pública en general.


El problema de la obesidad

Estados Unidos está en medio de una epidemia de obesidad. Este problema es complicado, prevalente y no está debidamente abordado por las intervenciones actuales. Pragmáticamente, el manejo de la obesidad, tanto para los individuos como para la población en general, puede ser abordando de acuerdo a tres características principales:

1. Impacto en la salud: debido a la importancia clínica y progresiva de la adiposidad basada en complicaciones en muchos pero no en todos los pacientes.

2. Sostenibilidad: relacionada con la atención sanitaria costosa, orientada a la enfermedad, fragmentada y con variadas infraestructuras y  con la alta prevalencia de la obesidad.

3. Nihilismo Terapéutico: tanto por parte de los profesionales de la salud como por el público en general, basándose en la creencia de que los pacientes con obesidad tendrán malas respuestas a los esfuerzos actuales debido a que la obesidad es únicamente una opción de estilo de vida en lugar de una enfermedad crónica con importantes componentes conductuales.

En este documento de posición la Asociación Americana de Endocrinólogos Clínicos (AACE) y el American College of Endocrinology (ACE) siguen desarrollando su plan para mejorar el cuidado de la obesidad presentando un nuevo término diagnóstico y otro marco conceptual.

A. Obesidad como una enfermedad crónica basada en la adiposidad (ABCD)

Lo que se ha denominado generalmente obesidad puede ahora ser reconsiderado como una enfermedad crónica basada en la adiposidad

 La designación de “obesidad” es actualmente aplicada por la mayoría de los profesionales, reguladores y terceros pagadores a cualquier persona con un índice de masa corporal (IMC) de 30 kg / m2  o mayor. En su mayor parte, el público, y de hecho la mayoría de los médicos, están confundidos acerca de esta definición y las consecuencias de la obesidad, ya que el diagnóstico se basa únicamente en una medición antropométrica.

De hecho, en la Conferencia de Consenso sobre la Obesidad de la AACE / ACE de 2014, los pilares de las partes interesadas (biomedicina, gobierno / regulación, industria y economía de la salud y organizaciones profesionales, de educación e investigación) no pudieron aceptar el término “obesidad” porque la relación del término con la salud de los individuos era oscura. Además, el término obesidad conlleva una gran estigmatización en el dominio público que tiene implicaciones negativas relativas al carácter personal de los pacientes con la enfermedad, incluso después de que la obesidad fuera reconocida como un estado patológico en 2012.

Los pacientes con exceso de adiposidad a menudo sienten culpa por tener sobrepeso u obesidad. De hecho, el sentimiento predominante asociado con el término obesidad en las redes sociales es despectivo y a menudo disimulado con humor, invariablemente apuntando al sesgo de peso. Aunque el diagnóstico de obesidad suele ser interpretado como “malo” para la salud, pocos reconocen la fisiología integradora de gran alcance centrándose en la grasa corporal y afectando la calidad de vida y la longevidad. La palabra “obesidad” misma transmite poco sobre las condiciones asociadas con el exceso de adiposidad.

Científicamente, el IMC puede utilizarse como herramienta de cribado para estimar la adiposidad, pero es una medida antropométrica y tiene un desempeño pobre como predictor de salud y guía única para la toma de decisiones clínicas.

Las objeciones al uso exclusivo del IMC como herramienta de diagnóstico o diagnóstico incluyen, pero no se reducen a límites variables en diferentes grupos étnicos, efecto de aumento o disminución de la masa de músculo y a que es independiente de los riesgos cardiovasculares asociados con la circunferencia de la cintura (WC).

AACE / ACE ha promovido un enfoque de “centrado en las complicaciones” para el diagnóstico y la gestión de los pacientes con obesidad. Sin embargo, se justifica una nueva nomenclatura que conceptualice a la obesidad como un estado de enfermedad crónica que conduce a complicaciones características basadas en la adiposidad, y que abarque un término de diagnóstico médico específico que refleje la fisiopatología basada en el proceso de adiposidad.

El término “adiposidad” se refiere directamente a los adipocitos y al tejido adiposo, que en el contexto de la enfermedad crónica basada en la adiposidad (ABCD), incorpora el impacto en la salud que puede relacionarse con la cantidad, distribución y / o función del tejido adiposo. La cantidad de masa grasa corporal puede correlacionarse con ciertos puntos finales o complicaciones basadas en la adiposidad, pero no se refleja adecuadamente en el IMC.

Los estudios de imagen avanzados del cuerpo promete un mejor medio para evaluar la adiposidad, y los estudios de investigación ya están en marcha. La distribución de la grasa corporal también se correlaciona con una fisiopatología relevante en fenómenos tales como la resistencia a la insulina e inflamación. Por ejemplo, la acumulación relativa de grasa en el depósito intraabdominal y la acumulación de lípidos dentro de los hepatocitos (es decir, la enfermedad de hígado graso no alcohólico) y en las células musculares, está relacionada con la resistencia a la insulina, el desarrollo de la diabetes tipo 2 y con la enfermedad cardiovascular. Por otro lado, la acumulación de grasa glúteo-femoral está independientemente asociada con un efecto protector sobre el riesgo cardiometabólico relacionado con la glucosa y los lípidos.

Los atributos funcionales de la grasa son gobernados por la secreción de los adipocitos, así como por otros factores citoquínicos, hormonales y humorales, y serán delineados por tecnologías emergentes en los análisis genéticos / genómicos. La secreción desregulada de estos factores puede afectar múltiples órganos que se correlacionan con las complicaciones basadas en la adiposidad. En resumen, el término “adiposidad” ofrece ventajas en los mensajes de salud y en la investigación científica.

 El estado de enfermedad resulta cuando la gravedad de la adiposidad anormal se traduce en un proceso fisiológico y en una carga de síntomas a través de mecanismos definibles. La enfermedad crónica ocurre cuando el estado de enfermedad persiste por más de tres meses (definido por el Centro Nacional Para las Estadísticas de Salud), y se caracteriza por procesos adaptativos y maladaptativos, interactuando y evolucionando hacia un estado estacionario, que puede no ser alcanzado y que puede oscurecer la etiología primaria.

Por ejemplo, cambios sutiles en la distribución de la adiposidad pueden conducir al síndrome metabólico, aumento del peso corporal, inflamación vascular, enfermedades del corazón y cambios cognitivos, eventualmente creando un estado médico complejo que oculta los problemas iniciales de los depósitos de grasa. Por lo tanto, lo que se ha denominado generalmente obesidad puede ahora ser reconsiderado como una enfermedad crónica basada en la adiposidad (ABCD) basado en una preponderancia de evidencias científicas al respecto.

* La adiposidad se describe por la grasa corporal total (índice de masa corporal, pletismografía e imagenología), distribución de la grasa (circunferencia de la cintura, imagenología) y función secretora (bioquímica, molecular). Este fenotipo, resultante de anomalías en la masa adiposa, distribución y función es contextualizado por lo físico (“construido” o humano) y por lo no físico (por ejemplo, la cultura, creencias, costumbres y entorno socio-político-económico). El resultado es la enfermedad crónica basada en la adiposidad con complicaciones clínicamente relevantes. Estas complicaciones basadas en la adiposidad, determinan la enfermedad y se gestionan mediante intervenciones de estilo de vida estructuradas, farmacoterapia y / o procedimientos bariátricos (quirúrgicos y no quirúrgicos) basados en la gravedad del caso.

Esta nueva terminología de la obesidad ofrece distintas oportunidades para desmitificar e impreciso término “obesidad” con un término diagnóstico que describe el estado de la enfermedad. El uso clínico de la denominación enfermedad crónica basada en la adiposidad (ABCD) tiene el potencial de promover mejoras en la atención al paciente, en el cribado de comorbilidades sanitarias asociadas y en los protocolos de tratamiento estructurado. Nos proponemos que esta denominación se utilice con fines de diagnóstico médico con una referencia precisa al estado de la enfermedad, con estadios de enfermedad relacionados despojados de los estigmas y ambigüedad asociados con la palabra obesidad en la esfera pública general.

El rol central de la medicina del estilo de vida

Por su propia naturaleza la enfermedad crónica es compleja y puede configurarse como una red biológica de interacciones y relaciones múltiples. Las intervenciones sobre la obesidad dirigidas a las vías o a los mecanismos únicos pueden ser capaces de causar algunos cambios científicamente predecibles pero los beneficios duraderos son frecuentemente escurridizos. El paradigma de tratamiento actual para la obesidad se centra en el peso (reduciendo el IMC y / o el perímetro de la cintura), y en identificar y tratar las complicaciones específicas de la adiposidad. Esto se ejecuta con tentativas a menudo escasas para lograr una alimentación saludable a largo plazo y el aumento de la actividad física, así como el uso inconsistente de la farmacoterapia y los umbrales mal definidos para indicar los procedimientos bariátricos.

 La medicina del estilo de vida es el manejo no farmacológico, no quirúrgico de una enfermedad crónica. En relación con el término enfermedad crónica basada en la adiposidad en un contexto de complicaciones, la medicina de estilo de vida ofrece la ventaja de ejercer un amplio conjunto de intervenciones.

Sin embargo, la aplicación óptima de la medicina del estilo de vida en la práctica clínica requiere de un estudio y validación científica y de mucho más esfuerzo en la educación y en los protocolos estandarizados basados en la evidencia, así como en la implementación y monitoreo clínico con estrategias de reembolso. La medicina del estilo de vida necesitará abordar las etapas clásicas de la prevención del manejo de enfermedades crónicas: Primordial: (disminución del riesgo de enfermedad a nivel poblacional)

  • Primaria (disminución de la enfermedad en pacientes con riesgo).
  • Secundaria (disminución de las complicaciones en los pacientes con enfermedad temprana).
  • Terciaria (disminución de la morbilidad y mortalidad en pacientes con complicaciones y / o enfermedad tardía).

Además, el mensaje de la medicina de estilo de vida está enmarcado positivamente como promotor de “salud”, puede aplicarse a todos los pacientes con cualquier tipo de enfermedad o etapa, incluye el comportamiento humano, la reforma social y el cambio ambiental, y debe ser adoptado por todo el equipo asistencial.

Estandarización de protocolos basados en las complicaciones de la enfermedad crónica basada en la adiposidad

El modelo de atención crónica de la obesidad consta de cuatro partes principales:

  1. Contextualización: ambiente saludable y sistema de salud reformado.
  2. Equipo preparado para el tratamiento de la obesidad.
  3. Un paciente motivado o “activado”.
  4. Evaluación de los resultados (individuales y basados en la población con innovaciones posteriores).

Pragmáticamente, existen varias acciones claves para la atención del paciente usando la denominación: enfermedad crónica basada en la adiposidad.

Primero, el paciente debe ser motivado o “activado” para el cambio implementando habilidades comprobadas de medicina del comportamiento. La activación del paciente es la clave de un complejo problema clínico, y este aspecto de la medicina del comportamiento debe ser un foco de la educación médica.

A continuación, los desencadenantes relevantes y las anomalías asociadas del tejido adiposo necesitan ser identificados en cuanto a masa, distribución y función (por ejemplo, aumento de la masa grasa [historia y examen físico], resistencia a la insulina y lípidos ectópicos [utilizando datos bioquímicos y de imágenes], y la inflamación del tejido adiposo y secreción anormal, la función cardiovascular y metabólica [puede requerir pruebas de laboratorio que no están ampliamente disponibles]).

Además, una evaluación del riesgo de acuerdo a la presencia y a la gravedad de las complicaciones de la adiposidad complicaciones (dentro del marco AACE / ACE). Es decir:

  • Etapa 0 sin complicaciones identificables basadas en la adiposidad.
  • Etapa 1 tiene complicaciones moderadas basadas en la adiposidad.
  • Etapa 2 tiene complicaciones graves basadas en la adiposidad.

Por último, se debe diseñar un plan de atención individualizada que incluya siempre cambios estructurados en el estilo de vida y que puede incluir farmacoterapia, procedimientos endoscópicos o cirugía bariátrica basada en la presencia y gravedad de las complicaciones de la adiposidad, así como el grado de pérdida de peso necesario para mejorar las complicaciones de la adiposidad (que van desde al menos 3% hasta más del 15% dependiendo de las complicaciones específicas.

Desafortunadamente, los protocolos basados en la evidencia para tratar específicamente los lípidos ectópicos y la secreción anormal de los adipocitos son actualmente escasos (AACE / ACE ha publicado recomendaciones de manejo para la lipodistrofia, que están relacionados basándose en la hipótesis de que la deposición de grasa disfuncional en las áreas ausentes de tejido adiposo aumentan el riesgo de deposición ectópica de lípidos, resistencia a la insulina y del síndrome metabólico).

Una toma de decisiones sutil y basada en evidencias para las complicaciones de la adiposidad en diversos contextos de la vida real se proporciona en la obesidad se encuentra en AACE / ACE CPG; sin embargo, las carteras de protocolos más específicos tendrán que estandarizarse en el futuro para que puedan tener el amplio e importante impacto deseado tanto en los individuos, en la población como en la promoción de la salud.

La traducción de anomalías específicas del tejido adiposo en la presentación clínica y el plan de atención requiere intermediación o contextualización (Figura 1) teniendo en cuenta tanto lo físico (“construido” o hecho por el hombre) como lo no físico (por ejemplo, la cultura, las creencias, las costumbres y sociopolítico-económico) el medio ambiente (Cuadro 2). De manera realista, con el fin de que se puedan implementar con éxito los protocolos deben ser adaptados para el paciente dentro de su contexto único. De hecho, el proceso de transculturalización, que adapta las recomendaciones de una cultura y / o grupo étnico a otro, y recientemente implementado por AACE / ACE en América Latina, es inherentemente parte de la medicina personalizada / de precisión y deben ser incluidos en las estrategias de atención utilizando la denominación enfermedad crónica basada en la adiposidad.

Estrategias y tácticas para la implementación exitosa del modelo de enfermedad crónica basada en la adiposidad

 El enfoque para el cuidado de pacientes con obesidad ha hecho grandes avances en los últimos años, pero la gestión actual sigue siendo sub-óptima, quizá debido a  la pobre coordinación de la atención médica con el entorno legislativo-regulador, así como a los problemas con la educación, el acceso a la atención médica y la estigmatización.

La AACE / ACE se dedica al avance de las prácticas preventivas y terapéuticas para la obesidad que mejoran la salud de todas las personas y creen que la adopción del modelo de enfermedad crónica basada en la adiposidad como término fisiopatológico que hace referencia al diagnóstico médico de la obesidad y al tratamiento de la grasa corporal y de sus complicaciones relacionadas con la adiposidad avanzarán este objetivo.

Estratégicamente, este enfoque conceptual no es un cambio de marca de la obesidad per se, sino una novedad que incorpora un mejor mensaje de salud para médicos y pacientes. Este enfoque abarca la prevención primordial / prevención primaria para disminuir los riesgos y los efectos adversos de la adiposidad anormal, la masa, distribución y / o función; a la prevención secundaria / terciaria para disminuir los riesgos y efectos adversos de las complicaciones basadas en la adiposidad.

Por ejemplo, poblaciones especiales, como los niños, los adolescentes y los adultos jóvenes que son metabólicamente sanos tendrán que ser examinados para los trastornos de la adiposidad, por lo que se pueden inicializar protocolos apropiados para prevenir sus complicaciones. Este enfoque incluye a la ciencia del comportamiento y está en el modelo de atención crónica de la obesidad que prioriza el cambio, la preparación para la práctica, la formulación del protocolo con estandarización y adaptaciones. La AACE / ACE también apoya un esfuerzo continuo, concertado y vigoroso en relación con la salud y la agenda legislativa relativa al reembolso de la medicina estructurada de estilo de vida y de hecho todas las modalidades terapéuticas basadas en la evidencia para pacientes con enfermedad crónica basada en la adiposidad.

Tácticamente, para abordar la epidemia de obesidad la AACE / ACE está desarrollando variados materiales educativos (por ejemplo, en la web, impresos y presenciales) y conferencias, y con sus organizaciones profesionales asociadas, continúa impulsando iniciativas legislativas y a nivel local, estatal y federal (ver http://www.aace.com). Más específicamente, la AACE / ACE actúa como punta de lanza de una definición clara y del posicionamiento del modelo de la enfermedad crónica basada en la adiposidad en la base de datos de ontología enfermedad humana y luego la creación de la codificación de sus complicaciones basada en la ICD-10 para facilitar a los profesionales la gestión de los reembolsos, la implementación rutinaria y las métricas de calidad realizables.

Sin embargo, el desafío al uso del término es la identificación de materiales apropiados, disponibles y asequibles. Los marcadores / métricas que reflejen el impacto de la adiposidad en la salud. Para ser claro, el enfoque no elimina el IMC ya que este cálculo todavía confiere valor para muchos pacientes con exceso de adiposidad. Sin embargo, se necesitan más investigaciones que ahora pueden centrarse en herramientas específicas para cuantificar las alteraciones en la masa de adiposidad, su distribución y función. En general, para combatir estas enfermedades crónicas tan  prevalentes y lesivas, el médico deberá incorporar un enfoque conceptual para la gestión que va más allá de un enfoque singular fijado en el IMC. La adopción del nuevo modelo de diagnóstico de la enfermedad crónica basada en la adiposidad i es un claro paso adelante.


Article Citation: Jeffrey I. Mechanick, Daniel L. Hurley, and W. Timothy Garvey (2016) ADIPOSITY-BASED CHRONIC DISEASE AS A NEW DIAGNOSTIC TERM: AMERICAN ASSOCIATION OF CLINICAL ENDOCRINOLOGISTS AND THE AMERICAN COLLEGE OF ENDOCRINOLOGY POSITION STATEMENT. Endocrine Practice In-Press. doi: http://dx.doi.org/10.4158/EP161688.PS

Cáncer de mama: prevención y control

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http://www.who.int/topics/cancer/breastcancer/es/

Introducción

El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en las mujeres tanto en los países desarrollados como en los países en desarrollo. La incidencia de cáncer de mama está aumentando en el mundo en desarrollo debido a la mayor esperanza de vida, el aumento de la urbanización y la adopción de modos de vida occidentales.

Aunque reducen en cierta medida el riesgo, las estrategias de prevención no pueden eliminar la mayoría de los casos de cáncer de mama que se dan en los países de ingresos bajos y medios, donde el diagnóstico del problema se hace en fases muy avanzadas. Así pues, la detección precoz con vistas a mejorar el pronóstico y la supervivencia de esos casos sigue siendo la piedra angular del control del cáncer de mama.

Las estrategias de detección precoz recomendadas para los países de ingresos bajos y medios son el conocimiento de los primeros signos y síntomas, y el cribado basado en la exploración clínica de las mamas en zonas de demostración. El cribado mediante mamografía es muy costoso y se recomienda para los países que cuentan con una buena infraestructura sanitaria y pueden costear un programa a largo plazo.

Muchos países de ingresos bajos y medios que afrontan la doble carga de cáncer cervicouterino y cáncer de mama deben emprender intervenciones costoeficaces y asequibles para hacer frente a esas enfermedades altamente prevenibles.

La OMS promueve el control del cáncer de mama en el marco de los programas nacionales de lucha contra el cáncer, integrándolo en la prevención y el control de las enfermedades no transmisibles. La Organización, con el apoyo de la Fundación Komen, está llevando a cabo un estudio de 5 años sobre la costoeficacia del control del cáncer de mama en diez países de ingresos bajos y medios.

El proyecto incluye un instrumento de estimación de costos de los programas para evaluar las posibilidades de financiarlos. Se espera que los resultados de este proyecto aporten datos que permitan formular políticas apropiadas contra el cáncer de mama en los países poco desarrollados.

Mensaje clave

La detección precoz a fin de mejorar el pronóstico y la supervivencia de los casos de cáncer de mama sigue siendo la piedra angular de la lucha contra este cáncer.


Carga de cáncer de mama

El cáncer de mama es el más común entre las mujeres en todo el mundo, pues representa el 16% de todos los cánceres femeninos. Se estima que en 2004 murieron 519 000 mujeres por cáncer de mama y, aunque este cáncer está considerado como una enfermedad del mundo desarrollado, la mayoría (69%) de las defunciones por esa causa se registran en los países en desarrollo (OMS, Carga Mundial de Morbilidad, 2004).

La incidencia varía mucho en todo el mundo, con tasas normalizadas por edad de hasta 99,4 por 100 000 en América del Norte. Europa oriental, América del Sur, África austral y Asia occidental presentan incidencias moderadas, pero en aumento. La incidencia más baja se da en la mayoría de los países africanos, pero también en ellos se observa un incremento de la incidencia de cáncer de mama.

Las tasas de supervivencia del cáncer mamario varían mucho en todo el mundo, desde el 80% o más en América del Norte, Suecia y Japón, pasando por un 60% aproximadamente en los países de ingresos medios, hasta cifras inferiores al 40% en los países de ingresos bajos (Coleman et al., 2008). La bajas tasas de supervivencia observadas en los países poco desarrollados pueden explicarse principalmente por la falta de programas de detección precoz, que hace que un alto porcentaje de mujeres acudan al médico con la enfermedad ya muy avanzada, pero también por la falta de servicios adecuados de diagnóstico y tratamiento.

Mensaje clave

El cáncer de mama es el más común entre las mujeres en todo el mundo, y está aumentando especialmente en los países en desarrollo, donde la mayoría de los casos se diagnostican en fases avanzadas.

Factores de riesgo del cáncer de mama

Se conocen bien varios factores de riesgo del cáncer de mama. Sin embargo en la mayoría de las mujeres afectadas no es posible identificar factores de riesgo específicos (IARC, 2008; Lacey et al, 2009).

Los antecedentes familiares de cáncer de mama multiplican el riesgo por dos o tres. Algunas mutaciones, sobre todo en los genes BRCA1, BRCA2 y p53, se asocian a un riesgo muy elevado de ese tipo de cáncer. Sin embargo, esas mutaciones son raras y explican solo una pequeña parte de la carga total de cáncer mamario.

Los factores reproductivos asociados a una exposición prolongada a estrógenos endógenos, como una menarquia precoz, una menopausia tardía y una edad madura cuando el primer parto figuran entre los factores de riesgo más importantes del cáncer de mama. Las hormonas exógenas también conllevan un mayor riesgo de cáncer de mama, por lo que las usuarias de anticonceptivos orales y de tratamientos de sustitución hormonal tienen más riesgo que las mujeres que no usan esos productos. La lactancia materna tiene un efecto protector (IARC, 2008, Lacey et al., 2009).

Danaei y colaboradores (Danaei et al., 2005) han calculado la contribución de diversos factores de riesgo modificables, exceptuando los factores reproductivos, a la carga global de cáncer de mama. Los autores concluyen que el 21% de todas las muertes por cáncer de mama registradas en el mundo son atribuibles al consumo de alcohol, el sobrepeso y la obesidad, y la falta de actividad física.

Esa proporción fue mayor en los países de ingresos altos (27%), y el factor más importante fue el sobrepeso y la obesidad. En los países de ingresos bajos y medios, la proporción de cánceres de mama atribuibles a esos factores de riesgo fue del 18%, y la falta de actividad física fue el factor determinante más importante (10%).

La diferente incidencia del cáncer de mama en los países desarrollados y los países en desarrollo puede explicarse en parte por los efectos de la alimentación, unidos a la mayor edad del primer embarazo, el menor número de partos y el acortamiento de la lactancia (Peto, 2001). La creciente adopción de modos de vida occidentales en los países de ingresos bajos y medios es un determinante importante del incremento de la incidencia de cáncer de mama en esos países.

Control del cáncer de mama

La OMS promueve la lucha contra el cáncer de mama en el marco de programas nacionales amplios de control del cáncer que están integrados con las enfermedades no transmisibles y otros problemas relacionados. El control integral del cáncer abarca la prevención, la detección precoz, el diagnóstico y tratamiento, la rehabilitación y los cuidados paliativos.

La sensibilización del público en general sobre el problema del cáncer de mama y los mecanismos de control, así como la promoción de políticas y programas adecuados, son estrategias fundamentales para el control poblacional del cáncer de mama. Muchos países de ingresos bajos y medios afrontan actualmente una doble carga de cáncer mamario y cáncer cervicouterino, que son las principales causas de muerte por cáncer entre las mujeres de más de 30 años. Es preciso que esos países implementen estrategias combinadas que aborden estos dos problemas de salud pública de manera eficaz y eficiente.

Prevención

El control de factores de riesgo específicos modificables, así como una prevención integrada eficaz de las enfermedades no transmisibles que promueva los alimentos saludables, la actividad física y el control del consumo de alcohol, el sobrepeso y la obesidad, podrían llegar a tener un efecto de reducción de la incidencia de cáncer de mama a largo plazo.

Detección precoz

Aunque se puede lograr cierta reducción del riesgo mediante medidas de prevención, esas estrategias no pueden eliminar la mayoría de los cánceres de mama que se registran en los países de ingresos bajos y medios. Así pues, la detección precoz con vistas a mejorar el pronóstico y la supervivencia del cáncer de mama sigue siendo la piedra angular del control de este tipo de cáncer (Anderson et al., 2008).

Hay dos métodos de detección precoz:

  • El diagnóstico precoz o el conocimiento de los primeros signos y síntomas en la población sintomática, para facilitar el diagnóstico y el tratamiento temprano, y
  • El cribado, es decir, la aplicación sistemática de pruebas de tamizaje en una población aparentemente asintomática. Su objetivo es detectar a las personas que presenten anomalías indicativas de cáncer.

Un programa de cribado es una empresa mucho más compleja que un programa de diagnóstico precoz. (OMS, 2007).

Independientemente del método de detección precoz utilizado, dos aspectos esenciales para el éxito de la detección precoz poblacional son una atenta planificación y un programa bien organizado y sostenible que se focalice en el grupo de población adecuado y garantice la coordinación, continuidad y calidad de las intervenciones en todo el continuum asistencial. La selección como objetivo de grupos de edad inadecuados, por ejemplo mujeres jóvenes con bajo riesgo de cáncer de mama, puede traducirse en una disminución del número de cánceres detectados por mujer sometida a cribado, y reducir así la costo-eficacia de la medida. Además, esa focalización en las mujeres más jóvenes obligaría a analizar más tumores benignos y provocaría una sobrecarga innecesaria de los servicios de salud, por los recursos diagnósticos adicionales que entrañaría (Yip et al., 2008).

Diagnóstico precoz

El diagnóstico temprano sigue siendo una importante estrategia de detección precoz, particularmente en los países de ingresos bajos y medios, donde la enfermedad se diagnostica en fases avanzadas y los recursos son muy limitados. Algunos datos sugieren que esta estrategia puede dar lugar a un “descenso del estadio TNM” (aumento de la proporción de cánceres de mama detectados en una fase temprana) de la enfermedad, que la haría más vulnerable al tratamiento curativo (Yip et al., 2008).

Mamografías de cribado

La mamografía es el único método de cribado que se ha revelado eficaz. Si su cobertura supera el 70%, esta forma de cribado puede reducir la mortalidad por cáncer de mama en un 20%-30% en las mujeres de más de 50 años en los países de ingresos altos (IARC, 2008). El tamizaje basado en esta técnica es muy complejo y absorbe muchos recursos, y no se ha hecho ninguna investigación sobre su eficacia en los entornos con recursos escasos.

Autoexploración mamaria

No hay datos acerca del efecto del cribado mediante autoexploración mamaria. Sin embargo, se ha observado que esta práctica empodera a las mujeres, que se responsabilizan así de su propia salud. En consecuencia, se recomienda la autoexploración para fomentar la toma de conciencia entre las mujeres en situación de riesgo, más que como método de cribado.

Referencias

Anderson BO et al. (2008). Guideline implementation for breast healthcare in low-income and middle-income countries: overview of the Breast Health Global Initiative Global Summit 2007. Cancer, 113, 2221–43.

Coleman MP et al. (2008). Cancer survival in five continents: a worldwide population-based study (CONCORD). Lancet Oncol, 9, 730–56.

Danaei G et al. (2005). Causes of cancer in the world: comparative risk assessment of nine behavioural and environmental risk factors. Lancet, 366, 1784–93.

IARC (2002). Breast cancer screening, IARC handbooks for cancer prevention, volume 7, Lyon, International Agency for Research on Cancer, IARCpress.

IARC (2008). World cancer report 2008. Lyon, International Agency for Research on Cancer.

Lacey JV Jr. et al. (2009). Breast cancer epidemiology according to recognized breast cancer risk factors in the Prostate, Lung, Colorectal and Ovarian (PLCO) Cancer Screening Trial Cohort. BMC Cancer, 9, 84.

Peto J. (2001). Cancer epidemiology in the last century and the next decade. Nature, 411, 390–5.

Yip CH et al. (2008). Guideline implementation for breast healthcare in low- and middle-income countries: early detection resource allocation. Cancer, 113, 2244–56.

WHO (2007). Cancer control: knowledge into action: WHO guide for effective programmes: early detection.

WHO (2008). The global burden of disease: 2004 update.

Cáncer en el mundo. Actualización

multibar

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs297/es/

Datos y cifras

  • El cáncer es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo. En 2012 se registraron alrededor de 14 millones de nuevos casos 1.
  • Se prevé que el número de nuevos casos aumente aproximadamente en un 70% en los próximos 20 años.
  • El cáncer es la segunda causa de muerte en el mundo; en 2015, ocasionó 8,8 millones de defunciones. Casi una de cada seis defunciones en el mundo se debe a esta enfermedad.
  • Cerca del 70% de las muertes por cáncer se registran en países de ingresos medios y bajos.
  • Alrededor de un tercio de las muertes por cáncer se debe a los cinco principales factores de riesgo conductuales y dietéticos: índice de masa corporal elevado, ingesta reducida de frutas y verduras, falta de actividad física, consumo de tabaco y consumo de alcohol.
  • El tabaquismo es el principal factor de riesgo y ocasiona aproximadamente el 22% de las muertes por cáncer2.
  • Las infecciones oncogénicas, entre ellas las causadas por virus de las hepatitis o por papilomavirus humanos, ocasionan el 25% de los casos de cáncer en los países de ingresos medios y bajos3.
  • La detección de cáncer en una fase avanzada y la falta de diagnóstico y tratamiento son problemas frecuentes. En 2015, solo el 35% de los países de ingresos bajos informaron de que la sanidad pública contaba con servicios de patología para atender a la población en general. Más del 90% de los países de ingresos altos ofrecen tratamiento a los enfermos oncológicos, mientras que en los países de ingresos bajos este porcentaje es inferior al 30%.
  • El impacto económico del cáncer es sustancial y va en aumento. Según las estimaciones, el costo total atribuible a la enfermedad en 2010 ascendió a US$ 1,16 billones4.
  • Solo uno de cada cinco países de ingresos medianos o bajos dispone de los datos necesarios para impulsar políticas de lucha contra la enfermedad5.

«Cáncer» es un término genérico que designa un amplio grupo de enfermedades que pueden afectar a cualquier parte del organismo; también se habla de «tumores malignos» o «neoplasias malignas». Una característica definitoria del cáncer es la multiplicación rápida de células anormales que se extienden más allá de sus límites habituales y pueden invadir partes adyacentes del cuerpo o propagarse a otros órganos, un proceso que se denomina «metástasis». Las metástasis son la principal causa de muerte por cáncer.

La magnitud del problema

El cáncer es la principal causa de muerte en todo el mundo. En 2015 se atribuyeron a esta enfermedad 8,8 millones de defunciones. Los cinco tipos de cáncer que causan un mayor número de fallecimientos son los siguientes:

  • Pulmonar (1,69 millones de defunciones)
  • Hepático (788 000 defunciones)
  • Colorrectal (774 000 defunciones)
  • Gástrico (754 000 defunciones)
  • Mamario (571 000 defunciones)

¿Cuáles son las causas del cáncer?

El cáncer se produce por la transformación de células normales en células tumorales en un proceso en varias etapas que suele consistir en la progresión de una lesión precancerosa a un tumor maligno. Estas alteraciones son el resultado de la interacción entre los factores genéticos del paciente y tres categorías de agentes externos, a saber:

  • Carcinógenos físicos, como las radiaciones ultravioletas e ionizantes;
  • Carcinógenos químicos, como el amianto, los componentes del humo de tabaco, las aflatoxinas (contaminantes de los alimentos) y el arsénico (contaminante del agua de bebida), y
  • Carcinógenos biológicos, como determinados virus, bacterias y parásitos.

La OMS mantiene una clasificación de los agentes cancerígenos a través de un órgano especializado, el Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer (CIIC).

El envejecimiento es otro factor fundamental en la aparición del cáncer. La incidencia de esta enfermedad aumenta muchísimo con la edad, muy probablemente porque se van acumulando factores de riesgo de determinados tipos de cáncer. La acumulación general de factores de riesgo se combina con la pérdida de eficacia de los mecanismos de reparación celular que suele ocurrir con la edad.

Factores de riesgo de cáncer

El consumo de tabaco y de alcohol, la mala alimentación y la inactividad física son los principales factores de riesgo de cáncer en el mundo, y lo son también de otras enfermedades no transmisibles.

Algunas infecciones crónicas particularmente frecuentes en los países de ingresos medios y bajos son también factores de riesgo de contraer un cáncer. Cerca del 15% de los casos de cáncer diagnosticados en 2012 se atribuyeron a infecciones, especialmente las causadas por Helicobacter pylori, los papilomavirus humanos, los virus de la hepatitis B y de la hepatitis C y el virus de Epstein-Barr3.

Los virus de la hepatitis B y de la hepatitis C y algunos tipos de papilomavirus humanos aumentan el riesgo de contraer cáncer de hígado y cáncer de cuello uterino, respectivamente. Asimismo, la infección por el VIH aumenta considerablemente el riesgo de contraer determinados tipos de cáncer, como el cervicouterino.

¿Cómo se puede reducir la carga de morbilidad por cáncer?

Entre el 30 y el 50% de los cánceres se pueden evitar. Para ello, es necesario reducir los factores de riesgo y aplicar estrategias preventivas de base científica. La prevención abarca también la detección precoz de la enfermedad y el tratamiento de los pacientes. Si se detectan a tiempo y se tratan adecuadamente, las posibilidades de recuperación para muchos tipos de cáncer son excelentes.

Modificación y prevención de los factores de riesgo

La modificación o la prevención de los principales factores de riesgo pueden reducir de forma significativa la carga de cáncer. Estos factores de riesgo incluyen:

  • El consumo de tabaco (cigarrillos y tabaco sin humo);
  • El exceso de peso o la obesidad;
  • La mala alimentación en la que se ingieren cantidades insuficientes de frutas y hortalizas;
  • La inactividad física;
  • El consumo de bebidas alcohólicas;
  • Las infecciones genitales por papilomavirus humanos;
  • Las infecciones por los virus de las hepatitis u otras infecciones oncogénicas;
  • Las radiaciones ionizantes y no ionizantes;
  • La contaminación del aire de las ciudades;
  • El humo generado en los hogares por la quema de combustibles sólidos.

El tabaquismo es el factor de riesgo de cáncer más importante y ocasiona aproximadamente el 22% de las muertes por cáncer a nivel mundial2.

Estrategias preventivas

Para prevenir el cáncer se pueden adoptar las siguientes medidas:

  • Evitar en lo posible los factores de riesgo recién mencionados;
  • Vacunarse contra los papilomavirus humanos y contra el virus de la hepatitis B;
  • Controlar los riesgos profesionales;
  • Reducir la exposición a la radiación solar no ionizante (ultravioleta);
  • Reducir la exposición a la radiación ionizante (por motivos profesionales o durante la realización de pruebas de diagnóstico por la imagen).

La vacunación contra los papilomavirus humanos y contra el virus de la hepatitis B podría prevenir 1 millón de casos de cáncer cada año3.

Detección temprana

La mortalidad por cáncer se puede reducir si los casos se detectan y se tratan a tiempo. Las actividades de detección temprana tienen dos componentes:

El diagnóstico temprano

Si el cáncer se diagnostica tempranamente, es más probable que el tratamiento sea eficaz. La probabilidad de supervivencia aumenta, la morbilidad se reduce y el tratamiento es más barato. El diagnóstico y tratamiento precoces comportan mejoras notables en la vida de los pacientes.

El diagnóstico temprano abarca tres pasos sucesivos, que se deben integrar y llevar a cabo oportunamente:

  • Conciencia del posible problema de salud y acceso a la atención médica;
  • Evaluación clínica, diagnóstico y estadificación;
  • Acceso al tratamiento.

El diagnóstico temprano es útil en todas las situaciones para la mayoría de tipos de cáncer. Cuando la enfermedad se diagnostica en una fase avanzada, no siempre es posible administrar un tratamiento curativo. No obstante, es posible elaborar programas que permitan reducir los retrasos y los obstáculos que impiden proporcionar los servicios de diagnóstico y tratamiento adecuados.

El cribado

El objetivo del cribado o detección sistemática es encontrar anomalías indicativas de un cáncer o de una lesión precancerosa cuando no ha producido síntomas, con el fin de diagnosticar y tratar prontamente la enfermedad.

Los programas de cribado pueden ser muy eficaces para determinados tipos de cáncer si seleccionan y utilizan las pruebas apropiadas, se aplican paralelamente otras medidas en el contexto de la detección y se garantiza la calidad de las intervenciones. En general, los programas de cribado son intervenciones de salud pública mucho más complejas que el diagnóstico temprano.

Estos son algunos ejemplos de métodos de cribado:

  • La inspección visual con ácido acético para detectar el cáncer cervicouterino en entornos con pocos recursos;
  • Las pruebas de detección de los papilomavirus humanos que pueden causar cáncer cervicouterino;
  • La citología vaginal para el cribado del cáncer cervicouterino en entornos con ingresos medios y altos; y
  • La mamografía para el cribado del cáncer de mama en entornos con ingresos altos.

Tratamiento

El diagnóstico correcto del cáncer es esencial para poder prescribir un tratamiento adecuado y eficaz, porque cada tipo de cáncer requiere un protocolo específico que puede abarcar una o más modalidades, tales como la cirugía, la radioterapia o la quimioterapia. El primer paso importante es determinar los objetivos del tratamiento o los cuidados paliativos. Los servicios médicos ofrecidos deben ser integrados y centrados en las personas. El objetivo principal es curar el cáncer o prolongar en lo posible la vida del paciente. Otro objetivo importante es mejorar la calidad de vida del enfermo, lo cual se puede lograr ofreciéndole cuidados paliativos y apoyo psicosocial.

Posibilidades de curación de determinados tipos de cáncer cuando se detectan tempranamente

Algunos de los tipos de cáncer más frecuentes, como el de mama, el cervicouterino, el bucal o el colorrectal, tienen tasas de curación elevadas cuando se detectan pronto y se tratan de acuerdo con prácticas correctas.

Posibilidades de curación de otros tipos de cáncer

Las tasas de curación de otros tipos de cáncer, como las leucemias y los linfomas infantiles o los seminomas, también son elevadas si se tratan adecuadamente, a pesar de que las células cancerosas se hayan diseminado a otras partes del organismo.

Cuidados paliativos

La finalidad de los cuidados paliativos no es curar el cáncer, sino aliviar los síntomas que causa y mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. Pueden ayudar a los enfermos a vivir más confortablemente y son una necesidad humanitaria urgente para las personas de todo el mundo aquejadas de cáncer o de otras enfermedades crónicas mortales. Estos cuidados se necesitan sobre todo en los lugares donde hay una gran proporción de pacientes cuya enfermedad se encuentra en fase avanzada y que tienen pocas probabilidades de curarse.

Los cuidados paliativos pueden aliviar los problemas físicos, psicosociales y espirituales de más del 90% de los enfermos con cáncer avanzado.

Estrategias de cuidados paliativos

Las estrategias eficaces de salud pública que abarcan la atención fuera de los centros de salud y en el propio hogar son esenciales para ofrecer servicios de cuidados paliativos y de alivio del dolor que puedan ayudar a los enfermos y a sus familias en los entornos con pocos recursos.

El tratamiento del dolor moderado a intenso causado por el cáncer, que aqueja a más del 80% de los enfermos oncológicos en fase terminal, requiere obligatoriamente una mejora del acceso al tratamiento con morfina por vía oral.

Respuesta de la OMS

En 2013, la OMS puso en marcha el Plan de acción mundial para la prevención y el control de las enfermedades no transmisibles 2013-2020, cuyo objetivo es reducir en un 25% la mortalidad prematura causada por el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, la diabetes y las enfermedades respiratorias crónicas de aquí a 2025.

La OMS y el Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer colaboran con otras organizaciones que forman parte del Equipo de Tareas Interinstitucional de las Naciones Unidas sobre la Prevención y el Control de las Enfermedades No Transmisibles y con otros asociados, con el fin de:

  • Aumentar el compromiso político con la prevención y el tratamiento del cáncer;
  • Coordinar y llevar a cabo investigaciones sobre las causas del cáncer y los mecanismos de la carcinogenia en el ser humano;
  • Hacer un seguimiento de la carga de cáncer (como parte de la labor de la Iniciativa mundial para la elaboración registros oncológicos);
  • Determinar cuáles son las estrategias prioritarias para prevenir y tratar el cáncer;
  • generar nuevos conocimientos y divulgar los existentes, con el fin de facilitar la aplicación de métodos de tratamiento del cáncer basados en datos científicos;
  • Elaborar normas e instrumentos para orientar la planificación y la ejecución de las intervenciones de prevención, diagnóstico temprano, tratamiento, cuidados paliativos y atención a los supervivientes a la enfermedad;
  • Facilitar la formación de amplias redes mundiales, regionales y nacionales de asociados y expertos en el tratamiento del cáncer;
  • Fortalecer los sistemas de salud locales y nacionales para que presten servicios asistenciales y curativos a los enfermos oncológicos;
  • Liderar la acción mundial y prestar asistencia técnica para ayudar a los gobiernos y sus asociados a elaborar y mantener programas sostenibles y de calidad contra el cáncer cervicouterino; y
  • Prestar asistencia técnica para la transferencia rápida y eficaz de las prácticas óptimas a los países en desarrollo.

Referencias

1Ferlay J, Soerjomataram I, Ervik M, Dikshit R, Eser S, Mathers C et al. GLOBOCAN 2012 v1.0, Cancer Incidence and Mortality Worldwide: IARC CancerBase No. 11
Lyon, France: Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer; 2013.

2GBD 2015 Risk Factors Collaborators. Global, regional, and national comparative risk assessment of 79 behavioural, environmental and occupational, and metabolic risks or clusters of risks, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet. 2016 Oct; 388 (10053):1659-1724.

3Plummer M, de Martel C, Vignat J, Ferlay J, Bray F, Franceschi S. Global burden of cancers attributable to infections in 2012: a synthetic analysis. Lancet Glob Health. 2016 Sep;4(9):e609-16. doi: 10.1016/S2214-109X(16)30143-7.

4Stewart BW, Wild CP, editors. World cancer report 2014
Lyon: International Agency for Research on Cancer; 2014.

5Global Initiative for Cancer Registry Development. International Agency for Research on Cancer
Lyon: France.

Actualización del cáncer de mama en Atención Primaria

senos

P. Vicha, B. Brusinta, C. Álvarez-Hernándezb,c, C. Cuadrado-Roucoa, N. Diaz-Garcíad, E. Redondo-Margüelloc,e
a Centro de Salud Los Alpes, Madrid, España
b Centro de Salud Canillejas, Madrid, España
c Grupo de Actividades Preventivas SEMERGEN, España
d Servicio de Urgencias, Hospital Ramón y Cajal, Madrid, España
e Centro de Salud Internacional, Madrid Salud, Madrid, España
Recibido 09 enero 2014, Aceptado 23 febrero 2014
Resumen

El cáncer de mama es una enfermedad prevalente con implicaciones en todas las esferas de la vida de las pacientes, por lo que el médico de familia debe conocer en profundidad esta dolencia, para optimizar la atención con los mejores recursos disponibles.

El presente artículo que se presenta a continuación ofrece un resumen elaborado a partir de una revisión detallada de la literatura sobre el cáncer de mama publicada en los últimos 10 años, trata sobre la epidemiología, los factores de riesgo y los factores protectores de esta enfermedad.

Esta revisión pretende ofrecer una visión global, actualizada y práctica sobre esta enfermedad que permita resolver los interrogantes que se presentan en la consulta de Atención Primaria, facilitar respuestas a las mujeres que lo soliciten y, en definitiva, permanecer al lado de las pacientes a lo largo de su enfermedad con la tranquilidad del conocimiento.

Palabras clave
Cáncer de mama, Epidemiología, Formación continuada, Atención Primaria de Salud
Introducción
Desde las consultas del médico de Atención Primaria existe la percepción de que el cáncer de mama está aumentando y que se diagnostica a edades más jóvenes. ¿Es esto una realidad o una falsa sensación?

Las mujeres afectadas por esta enfermedad se convierten, a veces de la noche a la mañana, en pacientes habituales de la consulta por diferentes motivos: informar al médico de familia de las novedades que se van produciendo, petición de recetas, consultas sobre efectos secundarios de los diferentes fármacos o quimioterapia, recogida de partes de incapacidad temporal, cuestiones sobre prótesis o elementos estéticos adaptados a su nueva situación, afectación anímica, relación de pareja y familiar, situación laboral, etc. ¿Estamos adecuadamente formados los médicos de Atención Primaria en esta enfermedad como para poder prestar una atención eficiente?

El papel del médico de familia es crucial en el manejo de la mayoría de las enfermedades. El consejo profesional en Atención Primaria favorece la participación en programas de cribado poblacionales1. Según datos de una encuesta del Servicio de Salud de la Comunidad de Madrid, las mujeres con cáncer de mama y sus familiares desearían contar, para la toma de decisiones respecto a su enfermedad, con profesionales de confianza y con la participación más activa del médico de familia2.

Gran parte de los artículos consultados indican que la combinación de los programas de detección precoz y los avances en el tratamiento de esta enfermedad han conseguido un aumento sustancial de la supervivencia en las últimas décadas (supervivencia general a 5 años del diagnóstico del 88%, y del 77% a 10 años), aunque el papel del cribado poblacional sigue generando polémica3,4. Además, existen mujeres que, por sus características (especialmente antecedentes familiares), pertenecen a grupos de riesgo elevado para padecer cáncer de mama, y en ellas debería realizarse un abordaje diferente, siendo el primer nivel asistencial el más adecuado para la captación activa de estas mujeres por su mayor accesibilidad a la población.

En los últimos años se han desarrollado diversas herramientas informáticas que podrían servir de ayuda para la toma de decisiones a profesionales y pacientes en diferentes aspectos de la enfermedad. En nuestro país se investiga sobre la validación de estos instrumentos adaptados al entorno local2,5,6.

Muchas veces el médico del primer nivel asistencial se siente desbordado por falta de conocimientos y recursos ante una enfermedad prevalente, grave y especialmente compleja, tanto por los cambios continuos que afectan al pronóstico y el tratamiento como por la necesidad de proporcionar asesoramiento adecuado en aspectos psicosociales.

Este artículo pretende ofrecer una visión global, actualizada y práctica sobre el cáncer de mama que permita resolver los interrogantes que se presentan en la consulta de Atención Primaria. Dadas la complejidad y la amplitud del tema tratado, se ha dividido en varios apartados que abordarán diferentes aspectos de la enfermedad, con una visión siempre adaptada al primer nivel asistencial.

El artículo recoge las evidencias sobre epidemiología, factores de riesgo, factores protectores y aspectos genéticos del cáncer de mama.

Para su elaboración se ha revisado la literatura científica de los últimos 10 años, consultando las bases de datos: PubMed, IME, Cochrane, MEDES, IBECS y las plataformas: BMJ, Science Direct, OVID, así como la información ofrecida por las principales sociedades científicas e institutos nacionales e internacionales de estadística sobre el cáncer, usando como descriptores las palabras clave y eligiendo fundamentalmente artículos de revisión, guías clínicas y bases de datos sobre incidencia, prevalencia y mortalidad.

Epidemiología del cáncer de mama

A nivel mundial, el cáncer de mama es el más común en mujeres y representa el 23% de los nuevos diagnósticos de cáncer. Su tasa duplica la del cáncer colorrectal y triplica la del cáncer de pulmón. El cáncer de mama fue el responsable, en el año 2008, del 14% de todas las muertes por cáncer7. También es la localización más frecuente de tumores en mujeres españolas y europeas8.

La incidencia de cáncer de mama varía considerablemente en todo el mundo, siendo mayor en los países desarrollados. Las tasas anuales de incidencia estandarizada por edad por cada 100.000 mujeres según datos de GLOBOCAN 20029 variaban entre 18 en el este de Asia y 99 en América del Norte, pasando por 46 en América del Sur, 62 en el sur de Europa y 84 en Europa occidental. Datos de 2006 para países europeos superaban los 120 casos por 100.000 mujeres-año en Bélgica, Irlanda, Holanda, Francia, Suecia, Dinamarca, Reino Unido y Alemania, situándose entre 100 y 120 en Finlandia, Hungría, Luxemburgo, Italia y Portugal. Nuestro país, junto con Malta, Chipre, Eslovenia, República Checa, Austria y Grecia, mostraba cifras intermedias de incidencia (entre 80 y 100 casos por 100.000 mujeres-año), pero superiores a las de Rumania, Bulgaria, Polonia y otros países del este de Europa10. En Estados Unidos la incidencia en 2009 fue de 127 casos por 100.000 mujeres11.

Las diferencias observadas entre los diferentes países evidencian que los estilos de vida y los factores ambientales podrían tener un papel relevante en la aparición y evolución de esta enfermedad. De hecho, algunos estudios indican que en sujetos pertenecientes a poblaciones de baja prevalencia que emigraron a países de alta prevalencia, se incrementó el riesgo de padecer este tumor en una sola generación, siendo un 60% superior al de sus poblaciones de origen12.

En Estados Unidos, la incidencia se incrementó entre los años 70 y 90, sin embargo, en los últimos 10 años ha disminuido, al igual que en Australia, Francia y Reino Unido. Una de las razones estimadas para este descenso ha sido la disminución de los tratamientos hormonales sustitutivos indiscriminados, administrados durante periodos prolongados en la menopausia13,14. Desde 1990 se observa también una reducción de la mortalidad en este país (2,2% cada año) en relación con la mejora de los tratamientos y el diagnóstico precoz10.

Se estima que una de cada 8 mujeres estadounidenses padecerá cáncer de mama, y una de cada 28 tendrá riesgo de morir por esta enfermedad11.

En España, a nivel poblacional, en el año 2004, y sin contar con el cáncer de piel no melanoma, el cáncer más frecuente fue el colorrectal, con 25.600 casos de cáncer al año. Lo seguía en frecuencia el cáncer de pulmón, con 18.800 cánceres/año, y el tercero en incidencia era el cáncer de mama, con 15.979 casos nuevos por año.

Según datos de GLOBOCAN 2002 (http://www.dep-iarc.fr) y las cifras extrapoladas por el INE para 2015, en las mujeres españolas el tumor con mayor incidencia será el cáncer de mama, con 21.262 casos estimados. Esta misma fuente indicaba que en España, los 2 tumores que mantenían más casos prevalentes eran el de mama y el colorrectal. Asimismo, se ha observado una incidencia creciente de este tumor en nuestro país hasta hace una década. A partir del año 2000, la incidencia de cáncer de mama en España parece haberse estabilizado, e incluso descendido ligeramente en algunos grupos de edad, aunque se mantiene al alza en mujeres menores de 45 años15.

El estudio EUROCARE 4 (http://www.eurocare.it/), que muestra datos de supervivencia en países de Europa en personas con cáncer a los 5 años, diagnosticadas entre 1995-1999 y seguidas hasta el final de 2003, indicaba que, respecto al cáncer de mama, la supervivencia para dicho periodo fue del 79,4% en Europa y del 80,3% en España, con un incremento del 6% de supervivencia en la década 1990-2000.

Datos del año 2007, aportados por el Centro Nacional de Epidemiología, perteneciente al Instituto Carlos III, indicaban que el tumor que causaba mayor mortalidad en la mujer era el de mama seguido por el colorrectal, en gran parte debido a que son tumores prevalentes.

Según el Instituto Nacional de Estadística (www.ine.es), en 2010 las enfermedades tumorales fueron en España la segunda causa de muerte después de las del sistema circulatorio. Los tumores que más muertes generaron fueron los de pulmón, seguidos de los de colon. En el caso de los hombres, el de pulmón era el que más muertes causaba, mientras que en mujeres, el de mama era el principal. A pesar de ello, la tasa de mortalidad española por cáncer en 2010 fue una de las más bajas de la Unión Europea, en especial la del cáncer de mama, con una de las cifras más bajas de todos los Estados miembros.

Los factores que más parecen influir en la mortalidad por cáncer de mama entre distintos países son: la propia incidencia del tumor y la eficiencia de los sistemas sanitarios de cada estado, que incluyen programas de cribado poblacionales y tratamientos más adecuados para esta enfermedad. Los factores genéticos y otros aspectos relacionados con el tipo de tumor pueden variar en las distintas etnias y/o estar influidos por condicionantes ambientales.

Factores de riesgo y factores protectores en el cáncer de mama

Todas las mujeres deberían considerarse «de riesgo» para padecer cáncer de mama, ya que el sexo es el factor de riesgo principal y solo el 1% de los tumores de mama aparecen en varones.
Edad

El cáncer de mama está fuertemente relacionado con la edad, y solo el 5% de estos tumores ocurren en mujeres menores de 40 años. Sin embargo, estudios recientes tanto nacionales como internacionales alertan sobre el descenso de la edad en el diagnóstico de cáncer de mama, la mayor dificultad diagnóstica a estas edades por la menor sensibilidad de la mamografía en mamas jóvenes, más densas, y la mayor proporción de cáncer avanzado a estas edades16,17.

La frecuencia acumulada de cáncer de mama entre las mujeres europeas y norteamericanas es del 2,7% a los 55 años, del 5% a los 65 y del 7,7% a los 75.

Como curiosidad, en países como México existen casos de cáncer de mama documentados desde la segunda década de la vida y la incidencia máxima se da entre los 40 y los 54 años (una década antes que en las mujeres norteamericanas y europeas), con un descenso paulatino a partir de la quinta década.

Factores raciales

Las mujeres afroamericanas de EE. UU. son más propensas a morir de cáncer de mama a pesar de que las mujeres blancas tienen más probabilidades de ser diagnosticadas de esta enfermedad. Incluso después del diagnóstico, las mujeres negras son menos propensas a recibir tratamiento en comparación con las mujeres blancas. La causa podría ser la falta de acceso a la detección, la menor disponibilidad de técnicas más avanzadas médicas y quirúrgicas, o alguna característica biológica de la enfermedad en esta población, aunque lo más probable es que las diferencias en la mortalidad se deban a motivos socioeconómicos.

Entre los años 2004 y 2008, la incidencia de cáncer de mama en EE. UU. fue mayor en mujeres blancas no hispánicas (125 casos por 100.000 mujeres) que en mujeres de origen asiático (85 casos por 100.000 mujeres), y la incidencia se mantuvo estable durante dicho periodo para estos subgrupos étnicos18. El peso de un posible factor racial en estos casos es controvertido, y tal vez se deba a factores ambientales.

La mutación del gen BRCA2, que incrementa el riesgo de padecer este tumor, se observa más frecuentemente en la población judía de origen Askenazi.

Antecedentes familiares o personales de cáncer

Existe un riesgo aumentado de cáncer de mama en mujeres con antecedentes familiares de este tumor, especialmente si se desarrolló en la premenopausia, si fue bilateral o sucedió en familiares de primer grado de parentesco, con un incremento mayor del riesgo a mayor número de familiares afectados19.

A este respecto hay que dejar bien claras las diferencias entre cáncer familiar y cáncer hereditario. En el primer caso, existen varios miembros de la misma familia afectados por la enfermedad, sin que exista transmisión autosómica dominante. Ya en el año 1995, Hoskins et al. establecieron una primera clasificación del cáncer de mama familiar20.

El cáncer de mama hereditario se produce como resultado de una transmisión autosómica dominante, afectando a múltiples generaciones.

La mutación del gen BRCA1, localizado en el brazo largo del cromosoma 17, y la del gen BRCA2, situado en el brazo largo del cromosoma 13, incrementan considerablemente el riesgo de padecer esta enfermedad.

Otros genes cuyas mutaciones han sido relacionadas con tumores mamarios y que se observan en algunos síndromes hereditarios son el P53 (síndrome de Li-Fraumeni), el gen PTEN (síndrome de Cowden), el gen STK11 (síndrome de Peutz-Jeghers) y el ATM21.

Los antecedentes personales de cáncer de ovario o endometrio elevan el riesgo de padecer cáncer de mama, y las mujeres que han padecido cáncer de mama tienen un riesgo aumentado de padecer cáncer en la mama contralateral.

De todos los cánceres de mama, un 75% son esporádicos, un 20-25% se consideran de agregación familiar no asociado a mutaciones (posible polimorfismo de bajo riesgo, predisposición genética más débil, resultado de la interacción de múltiples genes de baja penetrancia [CHEK2, ATM, BRIP1, PALB2], junto con el efecto de factores ambientales) y solo un 5-10% de los casos se encuentran asociados a alteraciones genéticas (mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, genes de alta penetrancia que se transmiten mediante un patrón de herencia autosómica dominante).

Hallazgos histológicos

La hiperplasia mamaria incrementa el riesgo de padecer este tumor, sobre todo si es atípica (incremento de hasta 4 veces la enfermedad). Dicha hiperplasia está presente en un 10% de las mujeres con mastopatía fibroquística, papilomas o adenosis esclerosante. El carcinoma lobulillar in situ también aumenta el riesgo de esta enfermedad19.

El haber padecido un cáncer de mama contralateral aumenta el riesgo de cáncer de la otra mama un 1% anual, y si el tumor fue del tipo lobulillar infiltrante, el riesgo se incrementa hasta un 1,5% anual.

Densidad radiológica de las mamas

En las mujeres con mamas radiodensas se observa un aumento del riesgo respecto a aquellas con mamas radiolúcidas, a lo que se suma la mayor dificultad diagnóstica en estas pacientes22–25.

Factores ambientales, dietéticos y antropométricos

Diferentes factores podrían ser la causa de que el cáncer de mama sea más prevalente entre poblaciones urbanas y altamente industrializadas respecto a las rurales.

Estudios observacionales parecen indicar que el consumo de alcohol a partir de 10g al día podrían incrementan el riesgo de cáncer de mama, ascendiendo un 7% el riesgo relativo por cada 10g de ingesta al día, independientemente del tipo de alcohol consumido26.

Ningún otro factor dietético ha podido ser demostrado en el momento actual. La posible asociación entre las grasas saturadas de la dieta y el cáncer de mama permanece controvertida.

En relación con la antropometría, se observa una incidencia mayor de cáncer de mama en mujeres más altas y con un índice de masa corporal superior a 30Kg/m2; esta última asociación solo se ha establecido para mujeres posmenopáusicas, tal vez por los mayores niveles circulantes de estrógenos procedentes del tejido adiposo27. Otros estudios, sin embargo, indican que el sobrepeso y la obesidad podrían actuar como factores protectores en esta enfermedad.

La realización de ejercicio físico regular podría ser un factor protector. Existen estudios que indican que el ejercicio físico regular en pacientes diagnosticadas de cáncer de mama actúa como factor protector frente a las recidivas28.

Radiaciones ionizantes

La mama es un órgano muy sensible a la radiación. Las fuentes de radiación más frecuentes son la radioterapia y las diferentes pruebas radiológicas de rastreo que precisan ciertas enfermedades. Se ha apreciado un aumento del riesgo en mujeres sometidas a dosis altas de radiación, por encima de 100rad.

Se estima que el 1% de los tumores de mama pueden ser atribuidos a la radiación. Estos tumores son más frecuentes si la exposición tuvo lugar a edades más jóvenes. Actualmente, las técnicas mamográficas utilizadas en los programas de cribado y diagnóstico producen bajas dosis de radiación.

La exposición a campos electromagnéticos podría tener un papel en esta enfermedad, aunque no hay pruebas actuales que lo ratifiquen.

Factores geográficos

El cáncer de mama es más frecuente en Norteamérica y Europa occidental, y más bajo en Asia, África y América Latina, es decir, más alta en países desarrollados, a excepción de Japón, país donde la incidencia es baja, pese a que en los últimos años también se está incrementando.

Factores hormonales y reproductivos

Haber tenido la menarquia antes de los 12 años, la menopausia después de los 55, el primer embarazo más allá de los 30 años y ser nulípara incrementan el riesgo de padecer esta enfermedad. Por el contrario, la lactancia y la multiparidad son factores protectores19,29,30.

Respecto a la paridad, parece que el riesgo de presentar tumores de mama se incrementa en el periodo inmediatamente posterior al nacimiento, aunque a largo plazo el efecto es protector. Cada embarazo a término disminuye un 25% el riesgo, y las mujeres que han tenido 5 partos a término presentan la mitad del riesgo de cáncer de mama que las mujeres nulíparas. El riesgo de padecer cáncer de mama también va ligado a la edad del primer embarazo a término. Para mujeres con gestación a término antes de los 18 años el riesgo es solo de un tercio, en comparación con las mujeres que tuvieron su primer embarazo después de los 30 años de edad.

Con respecto a la lactancia materna, parece actuar como factor protector de esta enfermedad, sobre todo en lactancias prolongadas19,30. Algunos estudios muestran que las mujeres que han amamantado a sus hijos 25 meses o más, en total, tienen un 33% menos de riesgo de desarrollar esta enfermedad.

El papel de los anticonceptivos hormonales como factor de riesgo de cáncer de mama permanece controvertido31–33. Un metaanálisis reciente que evalúa el peso de los diferentes factores de riesgo en mujeres de 40 a 49 años evidencia un posible incremento del riesgo de 1-1,5%19. Parece que el riesgo podría ser mayor si se administran en etapas finales de la vida reproductiva, cuando la mujer es más susceptible al desarrollo de esta enfermedad.

Con respecto a la terapia hormonal sustitutiva, que fue utilizada y recomendada ampliamente hace 2 décadas, se han restringido sus indicaciones en la actualidad, por incrementar el riesgo de tumores mamarios34,35 (el riesgo relativo es de 1,35 tras 5 o más años de uso). Este efecto se diluye con el tiempo y tras 5 años de su retirada no se observa un riesgo mayor. Diferentes estudios posteriores intentan racionalizar el uso de esta terapia36–38.

Los niveles más elevados de estradiol en la posmenopausia incrementan el riesgo, que también parece aumentar con niveles elevados de prolactina y factor 1 de crecimiento tipo insulínico.

La utilización de dietilestilbestrol durante el embarazo entre los años 40 y 60 incrementó un 30% el riesgo de desarrollar cáncer de mama en las mujeres tratadas.

Respecto a las técnicas de reproducción asistida, uso de sustancias inductoras de la ovulación como clomifeno o gonadotrofinas, no existen suficientes estudios de calidad que permitan establecer conclusiones.

Líneas de investigación en epidemiología del cáncer de mama

Actualmente se está llevando a cabo un estudio a largo plazo (al menos 10 años), financiado por el National Institute of Environmental Health Sciences, que intenta dilucidar mejor los factores que contribuyen a la aparición de cáncer de mama39. Este estudio, llamado «Sister Study», cuenta con 50.000 mujeres que tienen hermanas con este tumor (www.sisterstudy.org). De él se pretende obtener información genética, de estilos de vida y factores ambientales que pudieran estar implicados. Una rama de este estudio ha sido diseñada para averiguar las posibles causas de cáncer de mama en edades tempranas de la vida.

En España, el Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama –GEICAM–40, cuya actividad más importante es la realización de ensayos clínicos nacionales e internacionales sobre cáncer de mama, sigue desde 1990 la evolución de mujeres con esta enfermedad de 32 hospitales españoles, aportando datos muy valiosos en diferentes aspectos de la enfermedad, incluyendo los epidemiológicos. La última actualización del grupo está pendiente de publicación en los próximos meses.

Genética del cáncer de mama

Este apartado trata de recordar conceptos de genética que ayuden al lector a comprender determinados aspectos sobre la patogenia de esta enfermedad y algunos de los tratamientos para la misma.

Los protooncogenes son genes incluidos en el genoma humano que regulan el crecimiento y la diferenciación celular. Sus proteínas se expresan en diferentes momentos del ciclo y son imprescindibles para su regulación. Determinados cambios en los protooncogenes los convierten en oncogenes, contribuyendo a la malignización de la estirpe celular. Estos oncogenes originarán proteínas cuya expresión y/o función se verá alterada, manteniéndose activas sin degradarse y favoreciendo el crecimiento de la estirpe celular anómala. En el ser humano se han identificado más de 60 oncogenes.

Los oncogenes solo precisan estar mutados en un alelo para que se produzca la sobreexpresión de una proteína dada y esta ejerza su acción promotora (oncogenes dominantes).

Existe otro tipo de genes, los genes supresores, que cuando están activos ejercen un efecto antiproliferativo en la célula. Se trata de genes normales, que actúan deteniendo la división celular. La mutación de estos genes implica que pierdan esta función y se pueda desarrollar un tumor. En ellos es necesaria la mutación de los 2 alelos para que pierdan su función protectora (si uno de los alelos permaneciera inalterado se podría producir la proteína supresora normal).

Este es el motivo por el que a los primeros se les conoce como oncogenes dominantes, y a los últimos, como oncogenes recesivos.

En la tabla 1 se resumen los protooncogenes más importantes y la función que realizan, y en la tabla 2, los genes supresores y algunas de sus características.

Tabla 1.

Protooncogenes y función biológica que realizan

Protooncogén Función biológica
HER2/neu (c-erbB2) Receptor de membrana para factor de crecimiento epidérmico
bcl2 Senescencia y muerte celular
src Tirosina quinasa de moléculas transductoras de señal
trk Tirosina quinasa de receptores de membrana
sis Receptor de factor de crecimiento plaquetario
ras (h y K) GTP-asas (cascadas de señal mitogénica)
c-myc (c, l y n), c-myb, c-fos, c-jun Factores de transcripción (proteínas nucleares)
abl Tirosina quinasa control de la dinámica del citoesqueleto
sos y grb Moléculas adaptadoras (cascada de señal)
RAR Receptor nuclear para el ácido retinoico
raf Serina-treonina quinasa (cascada de señal mitogénica)

Fuente: modificada de http://www.cancerquest.org/index.cfm?lang=spanish&page=780 [consultado 12 Ago 2013].

Tabla 2.

Genes supresores más significativos, función biológica que realizan y enfermedades derivadas de su alteración

Gen supresor Función biológica y enfermedades relacionadas
Rb Frena el avance de la fase G1 a S en el ciclo celular (retinoblastoma familiar)
P53, «el guardián del genoma» Se activa con la división celular y comprueba la normalidad del ADN, induciendo a otros genes (p21) a detener el ciclo celular. Actualmente se conocen más de 1.000 mutaciones de este gen
gadd45 Promover la reparación del ADN
APC Regula la degradación de la beta-catenina (poliposis adenomatosa familiar de colon)
NF-1, NF-2 Acción similar a APC (neurofibromatosis 1 y 2)
PTEN Síndrome de Cowden
BAX Promover la apoptosis (síndrome de Li-Fraumeni)
BRCA1 y BRCA2 Reparar daños en el ADN. Relacionados con el cáncer hereditario de mama y ovario
WTI Represor transcripcional (tumor de Wilms)
VHL Von Hippel-Lindau

Fuente: modificada de http://www.cancerquest.org/index.cfm?page=52⟨=spanish [consultado 12 Ago 2013].

El HER2/neu es un protooncogén localizado en el brazo largo del cromosoma 17. Es clave para el crecimiento y la división normal de las células, por lo que su expresión anormal está vinculada a procesos cancerosos. Se ha convertido en un importante marcador y diana de tratamientos oncológicos, especialmente del cáncer de mama.

Codifica para producir una glucoproteína que actúa como receptor para el factor de crecimiento de tipo endodérmico humano. El receptor está compuesto por 3 dominios: uno intracitoplasmático con actividad tirosina quinasa (lugar de actuación de terapias dirigidas, como lapatinib), otro dominio transmembrana, y otro extracelular (lugar de terapias dirigidas como trastuzumab y pertuzumab). Los dominios extracelulares de otros miembros de la familia, como HER1, HER3 y HER4, son también receptores de superficie celular para factores de crecimiento.

La concentración sérica de HER2/neu puede ser un indicador de la amplificación génica y de la activación del receptor.

Se sabe que cada célula tiene 2 copias del gen HER2, pero por razones aún desconocidas, algunas células cancerosas poseen múltiples copias de dicho gen (amplificación genética), lo que se traduce en una sobreexpresión de la proteína HER2/neu.

Desde 1980 se ha descrito que el oncogén HER2/neu y su receptor intervienen en el desarrollo del cáncer de mama y de sus metástasis, estimándose que un 20-30% de los cánceres de mama sobreexpresan esta proteína. Las pacientes con cáncer de mama que presentan amplificación de HER2/neu muestran generalmente una forma más agresiva de cáncer, además de una mayor resistencia a tratamientos convencionales.

En cuanto al papel de los oncogenes en el desarrollo del cáncer, pueden contribuir al mismo de 2 maneras: por un lado, activando los procesos de proliferación celular, y por otro, bloqueando los procesos de senescencia y muerte celular o apoptosis. Estos últimos pueden ser desencadenados por estímulos químicos (diversos fármacos quimioterápicos, entre otros), físicos (radiaciones ionizantes, radiaciones ultravioleta) y biológicos (receptores en la superficie celular, como los factores de necrosis tumoral).

Estudios recientes en cáncer de mama proporcionan pruebas de que el riesgo de cáncer asociado a ciertas alteraciones genéticas comunes puede ser modulado por determinados factores ambientales41.

Los daños provocados por la radiación o el estrés oxidativo en el ADN son detectados en los puntos de control del ciclo celular, que se detiene, y si la reparación no es eficaz, la célula se dirige a la apoptosis. El equilibrio entre factores proapoptóticos y antiapoptóticos es necesario para prevenir activadores erróneos de muerte o proliferación celulares.

Algunos de los genes codificantes para las proteínas que intervienen en la inducción de apoptosis son protooncogenes. Entre ellos, encontramos una de las subunidades del receptor para el factor de necrosis tumoral β, una de las subunidades del receptor para IL-1 y los productos de la familia de genes bcl.

Los avances en el conocimiento genético de tumores mamarios han permitido elaborar nuevas clasificaciones con implicaciones pronósticas y terapéuticas. Asimismo, existen diferentes sistemas que analizan los genes de estos tumores mediante micromatrices y sirven de ayuda para la toma de decisiones en esta enfermedad.

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