Hikikomori: aislamiento social extremo

Los expertos en los fenómenos japoneses del hikikomori dicen que la condición de aislamiento social extremo está más extendida de lo que se reconoció anteriormente y merece una definición clara y consistente para mejorar el tratamiento en todo el mundo.

En un artículo publicado en la edición de febrero de la revista World Psychiatry, los expertos citan la falta de una comprensión clínica amplia de la afección.

Aunque el hikikomori se asocia típicamente con adultos jóvenes en Japón, los investigadores dicen que muchos de los mismos criterios de aislamiento social extendido se aplican a personas de todo el mundo, incluso entre adultos mayores y padres que se quedan en casa.

Los autores escriben que una definición clara y simplificada mejorará el reconocimiento y el tratamiento posterior para las personas que padecen la afección.

El artículo destaca cuatro aspectos clave de la nueva definición propuesta de hikikomori:

  1. Confinado en el hogar: la definición propuesta aclara la frecuencia del tiempo que se pasa fuera del hogar, sin dejar de cumplir con la definición de “marcado aislamiento social”.
  2. Evitar a las personas: algunas personas eligen evitar situaciones sociales e interacciones no porque estén ansiosas sino porque satisfacen su nivel de comodidad. La definición recientemente sugerida, por lo tanto, elimina la evitación de situaciones sociales como criterio.
  3. Mejor definición de angustia: muchas personas diagnosticadas con hikikomori informan que se sienten contentas con su retraimiento social. Sin embargo, a medida que la duración de la retirada social se prolonga, su angustia y sentimientos de soledad aumentan.
  4. Otros trastornos: las afecciones de salud mental concurrentes como la depresión no deben excluir a los pacientes de ser evaluados y diagnosticados con hikikomori. “En nuestra opinión, la frecuencia de las afecciones concurrentes aumenta la importancia de abordar el retiro social como un problema de salud”, escriben.

“La profesión médica no ha reconocido tradicionalmente el aislamiento social como un problema de salud”

El autor principal, Alan Teo, M.D., profesor asociado de psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón e investigador y psiquiatra en el Sistema de Atención Médica de Portland VA, dijo que la profesión médica no ha reconocido tradicionalmente el aislamiento social como un problema de salud.

“Hay un problema cultural dentro de la medicina por el cual no le prestamos atención y no creemos que esté en nuestro camino”, dijo. “Estos son problemas compartidos, ya sea un Portlander de 80 años que es un receptor de comidas sobre ruedas que vive solo o un joven de 18 años con hikikomori en Japón”.

Irónicamente, las herramientas modernas para mejorar la comunicación pueden estar teniendo el efecto contrario.

“Con los avances en las tecnologías digitales y de comunicaciones que proporcionan alternativas a la interacción social en persona, el hikikomori puede convertirse en una preocupación cada vez más relevante”, escriben los autores.

Pasar tiempo en línea puede ser perjudicial cuando sustituye la interacción con las personas cara a cara, dijo Teo. Esas relaciones sociales de persona a persona son un aspecto crítico de la salud mental.

“Su vida social es crítica para su calidad de vida; sin embargo, en la atención médica, a menudo nos olvidamos de pensar en eso”, dijo Teo. “La vida social cotidiana de una persona es realmente lo que le da sentido y valor”.

Las recomendaciones publicadas en World Psychiatry representan una consecuencia de la colaboración anterior entre los tres autores, incluida una perspectiva publicada en la revista Psychiatry and Clinical Neurosciences en 2019.

Además de Teo, los otros autores incluyeron a Takahiro A. Kato, M.D., Ph.D., y Shigenobu Kanba, M.D., Ph.D., de la Universidad de Kyushu en Japón.


Resumen

A fines de la década de 1990, una forma severa y prolongada de retraimiento social típicamente observado entre adolescentes y jóvenes en transición a la edad adulta entró en la conciencia nacional colectiva en Japón. El llamado “hikikomori”, ha cambiado en los últimos años de ser visto como un problema típico japonés a un problema que puede tener implicaciones para la salud global. Este cambio ha sido impulsado por la creciente evidencia de hikikomori en estudios epidemiológicos, series de casos clínicos e informes de medios de todo el mundo.

A medida que la atención al hikikomori crece en todas las culturas y países, también lo hace la importancia de establecer una definición clara y consistente del trastorno. Hace aproximadamente una década, se desarrollaron criterios diagnósticos preliminares y una entrevista diagnóstica semiestructurada.

Durante la última década, nosotros y otros en este campo de investigación emergente hemos adquirido una mayor experiencia en la evaluación, el tratamiento y el seguimiento de una serie de personas con hikikomori, así como a sus familiares, en Japón y más allá. Esto ha llevado a una evolución en nuestra comprensión biopsicosocial del trastorno y a una aguda conciencia de las limitaciones de sus definiciones anteriores. Creemos que es hora de proporcionar una propuesta actualizada de criterios de diagnóstico para hikikomori.

Hikikomori es una forma de retraimiento social patológico o aislamiento social cuya característica esencial es el aislamiento físico en el hogar. La persona debe cumplir con los siguientes criterios: a) marcado aislamiento social en el hogar; b) duración del aislamiento social continuo de al menos 6 meses; c) deterioro funcional significativo o angustia asociada con el aislamiento social.

Las personas que solo ocasionalmente abandonan su hogar (2-3 días / semana), que rara vez abandonan su hogar (1 día / semana o menos), o rque ara vez abandonan una habitación individual pueden caracterizarse como leves, moderadas o graves, respectivamente.

Las personas que salen de su hogar con frecuencia (4 o más días / semana), por definición, no cumplen con los criterios para hikikomori.

Debe tenerse en cuenta la duración continua estimada del retiro social. Las personas con una duración de al menos 3 (pero no 6) meses de aislamiento social deben clasificarse como pre-hikikomori.

La edad de inicio suele ser durante la adolescencia o la edad adulta temprana. Sin embargo, el inicio después de la tercera década de la vida no es raro, y las amas de casa y los ancianos que cumplen con los criterios anteriores también pueden recibir el diagnóstico.

Se destacan cuatro aspectos de esta definición revisada de hikikomori.

Primero, el comportamiento de permanecer confinado en el hogar, el aspecto físico de retirarse y permanecer socialmente aislado, sigue siendo la característica central y definitoria de hikikomori. Sin embargo, la definición agrega aclaraciones sobre qué frecuencia de salir de casa todavía califica como “marcado aislamiento social en el hogar”.

En segundo lugar, se ha eliminado el requisito de evitar situaciones y relaciones sociales. En nuestras entrevistas que evalúan a las personas para hikikomori, comúnmente informan que tienen pocas relaciones sociales significativas y poca interacción social, pero niegan haber evitado la interacción social. Muchos médicos a menudo se preguntan qué distingue al hikikomori del trastorno de ansiedad social, y esta falta de evitación es una de las principales diferencias.

Tercero, la angustia o el deterioro funcional deben evaluarse cuidadosamente. Si bien el deterioro en el funcionamiento del individuo es vital para que el hikikomori sea una condición patológica, la angustia subjetiva puede no estar presente. Nuestras entrevistas clínicas en profundidad con personas con hikikomori han revelado que muchos realmente se sienten contentos con su retraimiento social, particularmente en la fase anterior de la afección.

Los pacientes con frecuencia describen una sensación de alivio al poder escapar de las dolorosas realidades de la vida fuera de los límites de su hogar. Sin embargo, a medida que la duración del retiro social se prolonga, la mayoría de las personas con hikikomori comienzan a respaldar la angustia, como los sentimientos de soledad4.

Cuarto, hemos eliminado otros trastornos psiquiátricos como criterio de exclusión para hikikomori. Está claro que este trastorno tiende a coexistir con otras afecciones. En nuestra opinión, la frecuencia de las afecciones concurrentes aumenta la importancia de abordar el retiro social como un problema de salud. Es posible que el hikikomori (abstinencia social patológica) coincida con una variedad de trastornos psiquiátricos como contribuyentes a la psicopatología, de manera similar a cómo la catatonia y los ataques de pánico ahora se enumeran como especificadores de varios diagnósticos de trastornos mentales.

Con los avances en las tecnologías digitales y de comunicación que proporcionan alternativas a la interacción social en persona, el hikikomori puede convertirse en una preocupación cada vez más relevante. Esperamos que estos criterios diagnósticos simplificados puedan ayudar a estandarizar la evaluación y fomentar la comparación intercultural de hikikomori.

La OMS recibe nuevos consejos para frenar las enfermedades mortales no transmisibles

La Comisión destacó que las enfermedades no transmisibles aún representan más del 70% de las muertes y enfatizó que “el progreso contra las ENT y las condiciones de salud mental deben acelerarse enormemente para que la Agenda 2030 tenga éxito”. También señaló que muchos países enfrentan desafíos y necesidades Más apoyo para implementar soluciones.

El informe presentaba un conjunto de 8 recomendaciones para la OMS:

  • Aliente a los Jefes de Estado y de Gobierno a cumplir su compromiso de proporcionar liderazgo estratégico al involucrar a todos los departamentos gubernamentales, empresas, grupos de la sociedad civil, así como a profesionales de la salud y personas en riesgo o que padecen ENT y afecciones de salud mental.
  • Apoye a los países en sus esfuerzos por capacitar a las personas para que tomen decisiones saludables, incluso asegurándose de que el medio ambiente sea propicio para vivir una vida saludable, y que las personas reciban la información que necesitan para tomar decisiones saludables.
  • Alentar a los países a invertir en la prevención y el control de las ENT y las condiciones de salud mental como una oportunidad clave para mejorar el capital humano y acelerar el crecimiento económico.
  • Aconsejar a los países que incluyan servicios para prevenir y tratar las ENT y la salud mental como componentes esenciales de la Cobertura Universal de Salud.
  • Asegúrese de que nadie caiga en la pobreza porque tienen que pagar la atención médica de sus propios bolsillos mediante la provisión de protección social adecuada para todos.
  • Aumentar el compromiso con las empresas y proporcionar asistencia técnica a los Estados miembros para que puedan organizar respuestas nacionales eficaces a las ENT y las condiciones de salud mental.
  • Alentar a los gobiernos a promover un compromiso significativo con la sociedad civil.
  • Abogar por el establecimiento de un fondo fiduciario de donantes múltiples para apoyar a los países en actividades para reducir las ENT y promover la salud mental.

El Informe fue publicado en Muscat, Omán, en la Reunión Global de la OMS para Acelerar el Progreso en ENT y Salud Mental frente a más de 600 personas provenientes de gobiernos, agencias de la ONU, sociedad civil, sector privado, filantropías y academia.

Cada año, 41 millones de personas mueren por ENT, 15 millones de ellas entre las edades de 30 y 69 años. A pesar de las muchas soluciones comprobadas, el progreso ha sido lento y desigual a nivel mundial. La OMS se compromete a trabajar con todos los socios para reducir las muertes prematuras por ENT a través de la prevención y el tratamiento y la promoción de la salud mental y el bienestar.

Nota para el editor:

El primer informe de la Comisión, “Tiempo para cumplir”, se publicó en junio de 2018 y se centró en los desafíos y recomendaciones a los Jefes de Estado y de gobierno, la sociedad civil y el sector privado. El segundo informe de la comisión se basa en su trabajo anterior, dando posibles soluciones al trabajo central de la OMS en la promoción y el monitoreo de la acción global contra las ENT.

Los copresidentes de la Comisión incluyen a los presidentes de Finlandia, Sri Lanka y Uruguay, el Ministro de Salud de la Federación de Rusia y la Dra. Sania Nishtar, un destacado experto y defensor de las ENT y un ministro federal de salud de Pakistán. La Comisión está compuesta por líderes en salud y desarrollo de gobiernos, sociedad civil y empresas que prestan servicios por un período de 2 años.

Afrontar el desafío de la multimorbilidad

Un reto para la profesión médica. Necesitamos combinar habilidades generalistas y especializadas
Christopher J M Whitty, chief medical officer for England, Carrie MacEwen, chair, Andrew Goddard, Derek Alderson, Martin Marshall, Catherine Calderwood, et al. Fuente: BMJ 2020; 368 doi: https://doi.org/10.1136/bmj.l6964 Rising to the challenge of multimorbidity
https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=95342&fuente=inews&utm_source=inews&uid=520577
La esperanza de vida ha mejorado notablemente en las últimas cuatro décadas gracias a la práctica médica y de salud pública mejorada basada en los avances de la ciencia. Una mayor especialización en ciencias médicas y por parte de los equipos clínicos que brindan atención ha contribuido a mejorar los resultados clínicos, y muchas más personas disfrutan de una vida relativamente no afectada por la enfermedad desde la primera infancia hasta más allá de la edad de jubilación. Sin embargo, la proporción de pacientes que tienen dos o más afecciones médicas al mismo tiempo aumenta constantemente. En la actualidad, esto se denomina multimorbilidad, aunque los grupos de pacientes prefieren las “condiciones de salud múltiples” más intuitivas. 

En los países de altos ingresos, la multimorbilidad se debe principalmente a la edad, y la proporción de la población que vive con dos o más enfermedades aumenta constantemente debido a cambio demográfico. Esta tendencia continuará.

Sin embargo, la multimorbilidad no se limita a los ciudadanos mayores. Estar menos favorecido socioeconómicamente acelera el proceso, por lo que en áreas desfavorecidas se produce multimorbilidad más temprano en la vida.

Los niños o adultos jóvenes con graves deficiencias congénitas o adquiridas a menudo tienen múltiples enfermedades físicas o mentales, y la interacción entre la salud mental y física hace que sea más difícil el tratamiento

Ciertos períodos de la vida, incluido el embarazo, aumentan la probabilidad de que se presenten múltiples afecciones simultáneamente. Aunque esta transición está ocurriendo más rápidamente en los países industrializados, ya está aumentando en los países de ingresos medios y se convertirá en un problema global.

La tendencia a la multimorbilidad presenta desafíos para toda la profesión médica, desde la práctica general y la atención comunitaria hasta los entornos hospitalarios agudos y a largo plazo.

Una mayor especialización, en particular para los médicos con base en el hospital, ha mejorado nuestra capacidad para tratar enfermedades individuales, pero a menos que reaccionemos al aumento de la multimorbilidad, perjudicará la creciente proporción de pacientes con múltiples enfermedades aparentemente no relacionadas.

El tratamiento de cada enfermedad en un paciente como si existiera de forma aislada conducirá a resultados menos favorables y complicará y duplicará las interacciones con el sistema de salud. Sin embargo, en la capacitación de la escuela de medicina en adelante, los equipos clínicos y las pautas clínicas tienden a organizarse a lo largo enfermedad única o líneas de un solo órgano. Como resultado, un solo paciente puede tomar múltiples medicamentos recomendados por diferentes pautas y ver a varios especialistas que tratan a los subcomponentes de su problema de salud general de forma aislada.

La ciencia médica también se basa en enfermedades únicas

Los ensayos clínicos a menudo excluyen a las personas que tienen más de una afección. Existe una buena integración vertical para una sola afección o enfermedad, pero hay poca o ninguna integración horizontal entre enfermedades que a menudo coexisten. Esto requerirá un cambio intelectual y repensar algunos elementos de nuestra investigación, capacitación y práctica en prácticamente cada disciplina

Medicina de racimos (clusters)

El cambio incluye pasar de pensar en la multimorbilidad como un surtido aleatorio de afecciones individuales a reconocerla como una serie de grupos de enfermedades en gran medida predecibles en la misma persona.

Algunos de estos grupos ocurrirán solo por casualidad porque los individuos se ven afectados por una variedad de enfermedades comunes. Sin embargo, muchos serán no aleatorios debido a vías genéticas, conductuales o ambientales comunes hacia la enfermedad. La identificación de estos grupos es una prioridad y nos ayudará a ser más sistemáticos en nuestro enfoque de la multimorbilidad.

Todos los médicos conocen los grupos de enfermedades relacionadas con el tabaquismo, la diabetes, el VIH o la obesidad. Los grupos conocidos afectan múltiples órganos con múltiples procesos patológicos.

El grupo alrededor de la diabetes es un buen ejemplo, con una enfermedad grave común que afecta el corazón, el sistema nervioso, la piel, la vasculatura periférica y los ojos. Los diabetólogos ya brindan atención para el grupo de enfermedades multiorgánicas relacionadas con la diabetes, y algunas especialidades, como la geriatría o la práctica general, tienen multimorbilidad en su corazón. Sin embargo, para la mayoría, la capacitación y la organización de servicios no están optimizadas para enfrentar un futuro dominado por la multimorbilidad.

Es posible reunir los indudables beneficios de la especialización con un enfoque más sistemático de las realidades de tratar con pacientes con múltiples enfermedades, pero no sucederá espontáneamente.

Es posible y deseable tener un conjunto de habilidades especializadas y generalistas; un especialista sin habilidades generalistas estará mal equipado para tratar con muchos de sus pacientes.

El aforismo de Osler, “Atención más particular para el paciente individual que para las características especiales de la enfermedad”, es cada vez más importante. Un enfoque profesional holístico es esencial. El cambio hacia el mantenimiento del generalismo en la fuerza laboral médica, incluidas iniciativas como Shape of Training, debería acelerarse y centrarse más en la selección, capacitación y recompensa de nuestra futura fuerza laboral.

Los aumentos continuos en la longevidad saludable dependen de este modelo diferente. La agrupación de enfermedades, y cómo podríamos abordar mejor el manejo de los problemas de salud física y mental coexistentes, debería integrarse en la capacitación médica y el desarrollo profesional continuo, incluso para especialistas.

Las escuelas de medicina, las universidades reales, los grupos de orientación, el Consejo Médico General y los gobiernos del Reino Unido deben trabajar juntos con toda la profesión para abordar esto. El patrón de salud y enfermedad en nuestra población está cambiando, y como profesión debemos responder.

¿Por qué el cerebro necesita ejercicio?

Autor: David A. Raichlen, Gene E. Alexander  Fuente: Scientific American Why Your Brain Needs Exercise
https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=95287&fuente=inews&utm_source=inews&uid=520577

En la década de 1990, los investigadores anunciaron una serie de descubrimientos que alterarían un principio fundamental de la neurociencia. Durante décadas, se entendió que el cerebro maduro era incapaz de desarrollar nuevas neuronas. Una vez que un individuo alcanza la edad adulta el cerebro comienza a perder neuronas en lugar de ganarlas.

Pero se estaba acumulando evidencia de que el cerebro adulto podría, de hecho, generar nuevas neuronas.

En un experimento particularmente sorprendente con ratones, los científicos descubrieron que simplemente correr sobre una rueda condujo al nacimiento de nuevas neuronas en el hipocampo, una estructura cerebral asociada con la memoria.

Desde entonces, otros estudios han establecido que el ejercicio también tiene efectos positivos en el cerebro de los humanos, especialmente a medida que envejecemos, y que incluso puede ayudar a reducir el riesgo de enfermedad de Alzheimer y otras afecciones neurodegenerativas. Pero la investigación planteó una pregunta clave: ¿por qué el ejercicio afecta al cerebro?

La actividad física mejora la función de muchos sistemas de órganos en el cuerpo, pero los efectos generalmente están relacionados con un mejor rendimiento deportivo. Por ejemplo, cuando camina o corre, sus músculos demandan más oxígeno y, con el tiempo, su sistema cardiovascular responde aumentando el tamaño del corazón y construyendo nuevos vasos sanguíneos. Los cambios cardiovasculares son principalmente una respuesta a los desafíos físicos del ejercicio, que pueden mejorar la resistencia. Pero, ¿qué desafío provoca una respuesta del cerebro?

Responder esta pregunta requiere que reconsideremos nuestros puntos de vista sobre el ejercicio. Las personas a menudo consideran que caminar y correr son actividades que el cuerpo puede realizar en piloto automático. Pero la investigación llevada a cabo durante la última década indicaría que esta sabiduría popular está equivocada.

El ejercicio parece ser tanto una actividad cognitiva como física.

De hecho, este vínculo entre la actividad física y la salud del cerebro puede remontarse a millones de años hasta el origen de los rasgos distintivos de la humanidad. Si podemos entender mejor por qué y cómo el ejercicio involucra al cerebro, quizás podamos aprovechar las vías fisiológicas relevantes para diseñar rutinas de ejercicio novedosas que impulsen la cognición de las personas a medida que envejecen, trabajo que hemos comenzado a emprender, afirman los autores.

Haciendo flexiones con el cerebro

Para explorar por qué el ejercicio beneficia al cerebro, primero debemos considerar qué aspectos de la estructura cerebral y la cognición parecen responder mejor a él. Cuando los investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla, California, liderados por Fred Gage y Henriette Van Praag, mostraron en la década de 1990 que correr aumentó el nacimiento de nuevas neuronas del hipocampo en ratones, notaron que este proceso parecía estar vinculado a la producción de una proteína llamada factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF).

El BDNF se produce en todo el cuerpo y en el cerebro, y promueve tanto el crecimiento como la supervivencia de las neuronas nacientes.

El grupo de Salk y otros continuaron demostrando que la neurogénesis inducida por el ejercicio está asociada con un mejor rendimiento en tareas relacionadas con la memoria en roedores. Los resultados de estos estudios fueron sorprendentes porque la atrofia del hipocampo está ampliamente relacionada con las dificultades de memoria durante el envejecimiento humano saludable y se produce en mayor medida en personas con enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer. Los hallazgos en roedores proporcionaron una visión inicial de cómo el ejercicio podría contrarrestar esta disminución.

Después de este trabajo en animales, los investigadores llevaron a cabo una serie de investigaciones que determinaron que en los humanos, al igual que en los roedores, el ejercicio aeróbico conduce a la producción de BDNF y aumenta la estructura, es decir, el tamaño y la conectividad, de las áreas clave del cerebro, incluido el hipocampo. En un ensayo aleatorio realizado en la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign por Kirk Erickson y Arthur Kramer, 12 meses de ejercicio aeróbico condujeron a un aumento en los niveles de BDNF, un aumento en el tamaño del hipocampo y mejoras en la memoria en adultos mayores.

Otros investigadores han encontrado asociaciones entre el ejercicio y el hipocampo en una variedad de estudios observacionales. En nuestro propio estudio de más de 7,000 adultos de mediana edad a adultos mayores en el Reino Unido, publicado en 2019 en Brain Imaging and Behavior, demostramos que las personas que dedicaron más tiempo a una actividad física moderada a vigorosa tenían volúmenes de hipocampo más grandes.

Aunque todavía no es posible decir si estos efectos en los humanos están relacionados con la neurogénesis u otras formas de plasticidad cerebral, como el aumento de las conexiones entre las neuronas existentes, los resultados indican claramente que el ejercicio puede beneficiar el hipocampo del cerebro y sus funciones cognitivas.

Los investigadores también han documentado vínculos claros entre el ejercicio aeróbico y los beneficios para otras partes del cerebro, incluida la expansión de la corteza prefrontal. Tal aumento de esta región se ha relacionado con funciones cognitivas ejecutivas más agudas, que involucran aspectos de planificación, toma de decisiones y multitarea, habilidades que, como la memoria, tienden a disminuir con un envejecimiento saludable y se degradan aún más en presencia de Alzheimer. Los científicos sospechan que el aumento de las conexiones entre las neuronas existentes, en lugar del nacimiento de nuevas neuronas, son responsables de los efectos beneficiosos del ejercicio en la corteza prefrontal y otras regiones del cerebro fuera del hipocampo.

Vertical y activo

Con la creciente evidencia de que el ejercicio aeróbico puede mejorar la salud del cerebro, especialmente en adultos mayores, el siguiente paso fue descubrir exactamente qué desafíos cognitivos plantea la actividad física que desencadenan esta respuesta adaptativa. Comenzamos a pensar que examinar la relación evolutiva entre el cerebro y el cuerpo podría ser un buen lugar para comenzar.

Los homínidos (el grupo que incluye a los humanos modernos y nuestros parientes cercanos y extintos) se separaron del linaje que los llevó a nuestros parientes vivos más cercanos, los chimpancés y los bonobos, entre seis y siete millones de años atrás. En ese tiempo, los homínidos desarrollaron una serie de adaptaciones anatómicas y conductuales que nos distinguen de otros primates. Creemos que dos de estos cambios evolutivos en particular vinculan el ejercicio a la función cerebral de manera que las personas puedan hacer uso de la actualidad.

Primero, nuestros antepasados pasaron de caminar a cuatro patas a caminar erguidos solo con las patas traseras. Esta postura bípeda significa que hay momentos en que nuestros cuerpos se equilibran precariamente sobre un pie en lugar de dos o más extremidades como en otros simios. Para lograr esta tarea, nuestros cerebros deben coordinar una gran cantidad de información y, en el proceso, hacer ajustes a la actividad muscular en todo el cuerpo para mantener nuestro equilibrio. Al coordinar estas acciones, también debemos estar atentos a cualquier obstáculo ambiental. En otras palabras, simplemente porque somos bípedos, nuestros cerebros pueden estar más desafiados cognitivamente que los de nuestros antepasados cuadrúpedos.

Segundo, la forma de vida de los homínidos cambió para incorporar niveles más altos de actividad aeróbica. La evidencia fósil indica que en las primeras etapas de la evolución humana, nuestros antepasados fueron probablemente simios bípedos relativamente sedentarios que comieron principalmente plantas. Sin embargo, hace unos dos millones de años, a medida que los hábitats se secaban bajo un clima frío, al menos un grupo de humanos ancestrales comenzó a alimentarse de una nueva manera, cazando animales y recolectando alimentos vegetales. La caza y la recolección dominaron las estrategias de subsistencia humana durante casi dos millones de años hasta el advenimiento de la agricultura y el pastoreo hace unos 10.000 años. Con Herman Pontzer de la Universidad de Duke y Brian Wood de la Universidad de California, Los Ángeles, hemos demostrado que debido a las largas distancias recorridas en busca de alimento, la caza y la recolección implican mucha más actividad aeróbica que en otros simios.

El aumento de las demandas en el cerebro acompañó este cambio hacia una rutina más activa físicamente. Cuando buscan comida lejos, los cazadores-recolectores deben inspeccionar sus alrededores para asegurarse de saber dónde están. Este tipo de navegación espacial se basa en el hipocampo, la misma región del cerebro que se beneficia del ejercicio y que tiende a atrofiarse a medida que envejecemos. Además, tienen que escanear el paisaje en busca de signos de comida, utilizando información sensorial de sus sistemas visuales y auditivos. Deben recordar dónde han estado antes y cuándo estaban disponibles ciertos tipos de alimentos.

El cerebro utiliza esta información de la memoria a corto y largo plazo, lo que permite a las personas tomar decisiones y planificar sus rutas, tareas cognitivas que son apoyadas por el hipocampo y la corteza prefrontal, entre otras regiones. Los cazadores-recolectores a menudo también se alimentan en grupos, en cuyo caso pueden tener conversaciones mientras sus cerebros mantienen el equilibrio y los mantienen ubicados espacialmente en su entorno. Toda esta multitarea está controlada, en parte, por la corteza prefrontal, que también tiende a disminuir con la edad.

Aunque cualquier animal en busca de alimento debe navegar y descubrir dónde encontrar comida, los cazadores-recolectores deben realizar estas funciones durante las caminatas rápidas que pueden extenderse por más de 20 kilómetros. A altas velocidades, la multitarea se vuelve aún más difícil y requiere un procesamiento de información más rápido.

Desde una perspectiva evolutiva, tendría sentido tener un cerebro listo para responder a una serie de desafíos durante y después de la búsqueda de alimentos para maximizar las posibilidades de éxito en esa tarea. Pero los recursos fisiológicos necesarios para construir y mantener dicho cerebro, incluidos los que apoyan el nacimiento y la supervivencia de nuevas neuronas, le cuestan energía al cuerpo, lo que significa que si no usamos regularmente este sistema, es probable que perdamos estos beneficios.

Esta perspectiva evolutiva de la neurociencia sobre el ejercicio y el cerebro tiene profundas implicaciones para los humanos de hoy. En nuestra sociedad moderna, no necesitamos participar en actividades físicas aeróbicas para encontrar comida para sobrevivir. La atrofia cerebral y los declives cognitivos concomitantes que ocurren comúnmente durante el envejecimiento pueden estar en parte relacionados con nuestros hábitos sedentarios.

Pero simplemente hacer más ejercicio puede no dar cuenta del potencial total de la actividad física para mantener a raya el deterioro cerebral. De hecho, nuestro modelo sugiere que incluso las personas que ya realizan mucha actividad aeróbica pueden querer repensar sus rutinas. Es posible que no siempre hagamos ejercicio de manera que aprovechemos al máximo nuestros mecanismos evolucionados para mantener el rendimiento cerebral.

Piense en las formas en que muchos de nosotros hacemos nuestro ejercicio aeróbico. A menudo vamos a gimnasios y usamos una máquina de ejercicios estacionaria; la tarea más exigente cognitivamente en un entrenamiento de este tipo podría ser decidir qué canal mirar en la televisión incorporada. Además, estas máquinas eliminan algunas de las exigencias de mantener el equilibrio y ajustar la velocidad, entre muchos otros desafíos cognitivos intrínsecos del movimiento a través de un entorno cambiante.

¿Qué pasa si esta forma de ejercicio nos está fallando?

Nuestros antepasados evolucionaron en un mundo impredecible. ¿Qué pasaría si pudiéramos modificar nuestras rutinas de ejercicio para incluir desafíos cognitivos como los que enfrentan nuestros antepasados cazadores-recolectores?

Si podemos aumentar los efectos del ejercicio al incluir una actividad cognitivamente exigente, entonces quizás podamos aumentar la eficacia de los regímenes de ejercicio destinados a aumentar la cognición durante el envejecimiento e incluso alterar el curso de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.

Moverse y pensar

De hecho, un número creciente de investigaciones sugiere que el ejercicio que estimula cognitivamente puede beneficiar al cerebro más que el ejercicio que no genera tales demandas cognitivas. Por ejemplo, Gerd Kempermann y sus colegas del Centro de Terapias Regenerativas de Dresde en Alemania exploraron esta posibilidad comparando el crecimiento y la supervivencia de nuevas neuronas en el hipocampo del ratón después del ejercicio solo o después del ejercicio combinado con el acceso a un entorno enriquecido cognitivamente. Encontraron un efecto aditivo: el ejercicio solo era bueno para el hipocampo, pero combinar la actividad física con las demandas cognitivas en un entorno estimulante fue aún mejor, lo que condujo a más neuronas nuevas. El uso del cerebro durante y después del ejercicio pareció desencadenar una mayor supervivencia de las neuronas.

Nosotros y otros, afirman los autores, hemos comenzado recientemente a extender estos estudios de animales a humanos, con resultados alentadores. Por ejemplo, los investigadores han estado explorando la combinación de ejercicio y desafíos cognitivos en individuos que experimentan un deterioro cognitivo notable. Cay Anderson-Hanley de Union College en Schenectady, Nueva York, ha probado el ejercicio simultáneo y las intervenciones cognitivas en personas con deterioro cognitivo leve, una condición asociada con un mayor riesgo de Alzheimer.

Ciertamente, se necesita más trabajo en poblaciones como esta antes de que podamos sacar conclusiones firmes, pero los resultados hasta ahora sugieren que las personas que ya están experimentando algún deterioro cognitivo pueden beneficiarse del ejercicio mientras juegan un videojuego mentalmente exigente. En estudios de adultos sanos, Anderson-Hanley y sus colegas también han demostrado que hacer ejercicio y jugar un videojuego cognitivo desafiante al mismo tiempo puede provocar un mayor aumento en el BDNF circulante que el ejercicio solo. Estos hallazgos refuerzan aún más la idea de que el BDNF es fundamental para lograr beneficios cerebrales inducidos por el ejercicio.

Además de las intervenciones especialmente diseñadas, similares a las descritas aquí, es posible que la participación en deportes que requieren combinaciones de tareas cognitivas y aeróbicas sea una forma de activar estos beneficios cerebrales. Por ejemplo, recientemente demostramos que los corredores universitarios de todo el país que se entrenan ampliamente en senderos al aire libre han aumentado la conectividad entre las regiones cerebrales asociadas con las funciones cognitivas ejecutivas en comparación con los adultos jóvenes sanos pero más sedentarios. El trabajo futuro nos ayudará a comprender si estos beneficios también son mayores que los observados en los corredores que entrenan en entornos menos complejos, por ejemplo, en una cinta de correr.

Queda mucho por descubrir. Aunque todavía es demasiado pronto para hacer recetas específicas para combinar ejercicio y tareas cognitivas, podemos decir con certeza que el ejercicio es un jugador clave para preservar la función cerebral a medida que envejecemos.

Las pautas del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. sugieren que las personas deben realizar ejercicio aeróbico durante al menos 150 minutos a la semana a una intensidad moderada o al menos 75 minutos a la semana a una intensidad vigorosa (o una combinación equivalente de los dos). Cumplir o exceder estas recomendaciones de ejercicio es bueno para el cuerpo y puede mejorar la salud del cerebro.

Los ensayos clínicos nos darán mucho más información sobre la eficacia del ejercicio cognitivamente comprometido: qué tipos de actividades mentales y físicas son las más impactantes, por ejemplo, y la intensidad y duración óptimas del ejercicio para aumentar la cognición. Pero a la luz de la evidencia que tenemos hasta ahora, creemos que con una investigación cuidadosa y continua podemos enfocarnos en las vías fisiológicas que unen el cerebro y el cuerpo y explotar la capacidad adaptativa evolucionada de nuestro cerebro para la plasticidad inducida por el ejercicio durante el envejecimiento. Al final, ejercitar tanto el cuerpo como el cerebro durante el ejercicio puede ayudar a mantener la mente aguda de por vida.

Acción para mejorar el acceso a la insulina.

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Editorial
https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(19)30383-3/fulltext?utm_campaign=update-landia&utm_source=hs_email&utm_medium=email&utm_content=81513404&_hsenc=p2ANqtz-98-MUf_VjktHTxZFMLGhIGxqyN4OAEG94oBox_KENbtSLcjtWlaPc_3mnBFAZD1TV9FBxglEQDA2k2-cd2YwPyNrzX9ta_y5p1wrYIf5rMPWtCh8o&_hsmi=81513404
A medida que comenzamos a acercarnos al centenario del descubrimiento de la insulina, la triste verdad es que este medicamento esencial sigue siendo inaccesible o inaccesible para demasiadas personas con diabetes. El descubrimiento de 1921 por Banting, Best, Macleod y Collip condujo a la primera patente para el proceso de aislamiento de insulina, transferida a la Universidad de Toronto en 1922 por $ 1 por firmante, en el entendimiento de que el descubrimiento debería estar disponible para todos los pacientes que lo necesitaba.
Todas las personas con diabetes tipo 1 requieren terapia de insulina para sobrevivir, y la insulina es necesaria para mejorar el control de muchas personas con diabetes tipo 2. El acceso inadecuado a la insulina debido a problemas de costo y distribución del sistema de salud, particularmente en países de bajos y medianos ingresos (LMIC), resulta en una morbilidad y mortalidad sustancial en todo el mundo. Incluso en algunos países de altos ingresos, el acceso confiable a la insulina es limitado. En los Estados Unidos, donde el gobierno no regula los precios de los medicamentos, el alto costo de la insulina se ha descrito como una crisis., con pacientes obligados a racionar medicamentos, lo que lleva a un control glucémico más pobre e incluso a cetoacidosis y muerte. Se han hecho varias propuestas legislativas para tratar de abordar el precio de la insulina en los EE. UU., Incluidos proyectos de ley bajo consideración del Congreso. A nivel estatal, Colorado ha introducido una ley que limita los copagos mensuales por insulina a US $ 100, una medida que Illinois debe seguir.
Pero el mayor esfuerzo reciente para mejorar el acceso a la insulina ha llegado a nivel internacional. El 13 de noviembre, la OMS anunció el lanzamiento de un programa piloto para la precalificación de la insulina humana , una decisión explícitamente destinada a abordar la escasa disponibilidad y los altos costos.
El Programa de Precalificación de Medicamentos de la OMS se estableció en 2001 para permitir la adquisición de medicamentos de buena calidad por parte de las agencias de la ONU. El programa se relaciona con los tratamientos enumerados en la Lista Modelo de Medicamentos Esenciales (EML) de la OMS o recomendados en las pautas de la OMS, para los cuales los fabricantes pueden presentar solicitudes para que sus productos genéricos sean evaluados para precalificación. El proceso incluye la presentación de datos completos sobre la calidad, seguridad y eficacia del producto, así como la apertura de instalaciones de fabricación para inspección para evaluar el cumplimiento de las buenas prácticas de fabricación. Debido a que los estándares se basan en los utilizados por las agencias reguladoras líderes en el mundo, la precalificación brinda confianza para la adquisición de medicamentos genéricos por parte de agencias internacionales o sistemas de salud.
Actualmente, el mercado mundial de la insulina está dominado por tres grandes empresas farmacéuticas (Eli Lilly, Novo Nordisk y Sanofi), y la falta de competencia se ha identificado como un problema importante que dificulta la disponibilidad de insulina asequible en los LMIC. La insulina ha estado en la EML desde que se estableció por primera vez en la década de 1970 y ninguna patente impide la producción de insulina humana genérica (es decir, biosimilar). La precalificación de las insulinas humanas biosimilares debería permitir que más fabricantes ingresen al mercado, lo que lleva a una mayor competencia y, en última instancia, a precios más bajos.
Aunque hace mucho tiempo que está pendiente, esta decisión de la OMS es un hecho positivo que debería ayudar a superar una de las principales barreras que limitan el acceso a la insulina en los LMIC. La OMS también ha anunciado planes para actualizar las pautas de tratamiento de la diabetes, desarrollar estrategias para reducir los precios de las insulinas análogas y mejorar el acceso a los diagnósticos. En respuesta a estos primeros pasos esenciales, los donantes, los gobiernos nacionales, el sector privado y la sociedad civil deben trabajar juntos para garantizar el progreso continuo.
Superar la barrera del precio para el acceso a la insulina es el desafío más inmediato para mejorar el cuidado de la diabetes en los LMIC, pero otros problemas también requieren atención. Se presta una atención inadecuada a los suministros no medicinales, como los medidores de glucosa en sangre y las tiras reactivas, que son necesarios para el uso seguro y efectivo de la terapia con insulina, y que a menudo también son inadecuadamente accesibles, un problema agravado por la falta de estandarización y la escasa interoperabilidad entre diferentes fabricantes y dispositivos. Mientras tanto, los requisitos de almacenamiento de la cadena de frío para la insulina pueden presentar dificultades para los sistemas de salud y los pacientes en entornos de bajos recursos, mientras que los protocolos de tratamiento complejos requieren sistemas de salud sólidos para apoyar el autocontrol.
99 años después, la creencia de sus descubridores de que la insulina pertenece al público y debería estar disponible para todos los que la necesitan aún está lejos de realizarse. Pero las acciones para mejorar la asequibilidad y la accesibilidad ahora están firmemente en la agenda.

AUTISMO E INTELIGENCIA: MUCHO MÁS DE LO QUE QUERÍAS SABER

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https://slatestarcodex.com/2019/11/13/autism-and-intelligence-much-more-than-you-wanted-to-know/

Varios estudios han demostrado un vínculo genético entre el autismo y la inteligencia; Los genes que contribuyen al riesgo de autismo también contribuyen a un alto coeficiente intelectual. Pero los estudios muestran que las personas autistas generalmente tienen una inteligencia más baja que los controles neurotípicos, a menudo mucho más bajos. Que esta pasando?

Primero, los estudios. Este estudio del UK Biobank encuentra una correlación genética entre el riesgo genético para el autismo y el nivel educativo (r = 0.34), y entre el autismo y el razonamiento verbal-numérico (r = 0.19). Este estudio de tres grandes cohortes de nacimiento encuentra una correlación entre el riesgo genético para el autismo y la capacidad cognitiva (beta = 0.07). Este estudio de 45,000 daneses encuentra que el riesgo genético para el autismo se correlaciona en aproximadamente 0.2 con el cociente intelectual y el nivel educativo. Estos son solo tres estudios seleccionados al azar; hay demasiados para que valga la pena enumerarlos.

Los familiares de personas autistas generalmente tendrán muchos de los genes para el autismo, pero no serán autistas. Si los genes para el autismo (sin autismo en sí) aumentan la inteligencia, deberíamos esperar que estas personas sean inusualmente inteligentes. Esto es lo que encontramos; ver la Tabla 4 . De los 11 tipos de afecciones psiquiátricas, solo el autismo se asoció con una mayor inteligencia entre los familiares. Esta inteligencia se desplaza hacia temas técnicos. Alrededor del 13% de los niños autistas (en esta muestra de cualquier estrato social del que tomaron su muestra) tienen padres que son ingenieros, en comparación con solo el 5% de un grupo de niños de control (¿presumiblemente bien emparejados?) para un debate sobre qué tan en serio tomar esto; Estoy menos seguro de que esto sea exacto que la mayoría de las otras estadísticas mencionadas aquí.

La confirmación adicional (indirecta) del vínculo autismo-IQ proviene de investigaciones evolutivas. Si el autismo hace que las personas sean menos propensas a reproducirse, ¿por qué el autismo corre el riesgo de que los genes permanezcan en la población humana? Polimanti y Gelemter (2017) encuentran que los genes de riesgo de autismo no solo se quedan. Se seleccionan positivamente , es decir, aumentan con cada generación, presumiblemente porque las personas con los genes tienen más hijos que las personas sin ellos. Esto significa que los genes de riesgo de autismo deben estar haciendo algo bueno. Al igual que todos los demás, encuentran que los genes de riesgo de autismo se correlacionan positivamente con los años de escolarización completada, la finalización de la universidad y el coeficiente intelectual. Proponen que la razón por la que la evolución favorece a los genes del autismo es que generalmente aumentan la inteligencia.

Pero como se mencionó anteriormente, las personas autistas en promedio tienen una inteligencia más baja. Un estudio encontró que el 69% de las personas autistas tenían un coeficiente intelectual inferior a 85 (el coeficiente intelectual promedio de un abandono de la escuela secundaria). Se encontró que solo el 3% de las personas autistas tenían un coeficiente intelectual superior a 115, aunque el 15% de la población debería estar en este nivel.

Estos números deben tomarse con muchos granos de sal. Primero, las pruebas de coeficiente intelectual no hacen un gran trabajo midiendo personas autistas. Su inteligencia tiende a estar más desequilibrada que las neurotípicas ‘, por lo que las pruebas de coeficiente intelectual (que se basan en el supuesto de que la mayoría de las formas de inteligencia están correlacionadas) son menos aplicables. En segundo lugar, incluso si el examen en sí es bueno, las personas autistas pueden ser malas para tomar el examen por otros motivos, por ejemplo, no entienden las instrucciones o están ansiosos por la interacción social requerida para responder las preguntas de un examinador. En tercer lugar, y lo más importante, existe un fuerte sesgo de selección en las muestras de personas autistas. Muchas definiciones de autismo se centran en formas de mal funcionamiento que se correlacionan con poca inteligencia. Incluso si la definición es buena, las personas que funcionan mal tienen más probabilidades de buscar (o ser obligadas a) tratamiento psiquiátrico, y por lo tanto tienen más probabilidades de ser identificadas. En cierto sentido, todos los estudios sobre “el autismo tienen tales y tales características” están estudiando la forma en que a las personas les gusta definir el autismo y no nos dicen nada sobre ningún proceso de enfermedad subyacente. 

Pero incluso ajustándose a estos factores, el autismo: una baja correlación de inteligencia parece demasiado fuerte para descartarla. Por un lado, los mismos estudios que encontraron que los familiares de pacientes con autismo tenían un coeficiente intelectual más alto, encuentran que los propios pacientes con autismo tienen valores mucho más bajos. La existencia de un subconjunto bien definido de personas con un coeficiente intelectual bajo cuyos familiares tienen un coeficiente intelectual más alto de lo previsto es un hallazgo sorprendente que corta las dificultades de medición y sugiere que este es un fenómeno real.

Entonces, ¿qué está pasando aquí?

II

Al menos parte de la historia es que hay al menos tres causas diferentes de autismo.

1. Los genes “familiares” mencionados anteriormente: genes comunes que aumentan el coeficiente intelectual y que la evolución selecciona positivamente.

2. Raras “mutaciones de novo”, es decir, el niño autista obtiene una nueva mutación que su padre no autista no tiene. Estas mutaciones a menudo son muy malas y se seleccionan rápidamente del conjunto de genes (porque las personas que las tienen no se reproducen). Pero “seleccionados rápidamente del acervo genético” no ayuda a la persona individual que obtuvo uno de ellos, que tiende a terminar gravemente discapacitado. En algunos casos, el padre contrae la mutación de novo, pero por alguna razón no desarrolla autismo y luego se la pasa a su hijo, que sí desarrolla autismo.

3. Factores no genéticos. Las mejor estudiadas son probablemente las complicaciones obstétricas, por ejemplo, un bebé queda atrapado en el canal de parto y no puede respirar por mucho tiempo. La contaminación, la infección y el trauma también pueden estar en esta canasta.

Estos tres cubos y algunos otros factores menos importantes se combinan para determinar el riesgo de autismo de cualquier individuo. Combinando información de una amplia variedad de estudios, Gaugler et al estiman que aproximadamente el 52% del riesgo de autismo es atribuible a genes “familiares” comunes, el 3% a mutaciones “de novo” raras, el 4% a efectos de interacción genética no aditivos complicados, y 41% “no contabilizado”, que pueden ser factores no genéticos o factores genéticos que no entendemos y no podemos medir. Este estudio encuentra una heredabilidad menor que las estimaciones habituales (que son alrededor del 80% al 90%; los autores están avergonzados por esto, y en un estudio posterior sugieren que podrían haber sido malos para determinar quién en su muestra tenía o no autismo. Si bien sus números exactos son dudosos, creo que el hallazgo general de que los genes familiares comunes son mucho más importantes que las mutaciones de novo raras sobrevive y es importante.

La mayoría de los casos de autismo involucran estos tres factores; es decir, su autismo general es una combinación de sus genes familiares, mutaciones y factores de riesgo ambientales.

Una forma de resolver la paradoja de autismo-inteligencia es decir que los genes familiares para el autismo aumentan el coeficiente intelectual, pero las mutaciones de novo y los insultos ambientales disminuyen el coeficiente intelectual. Esto es lógicamente cierto y coincide con investigaciones previas sobre todos estos factores. Entonces, la única pregunta es si el tamaño del efecto es suficiente para explicar completamente los datos, o si, incluso después de ajustar el grado en que el autismo es causado por mutaciones y el medio ambiente, todavía disminuye el coeficiente intelectual.

Ronemus et al (2014) evalúan esto:

Encuentran que incluso las personas autistas sin mutaciones de novo tienen un coeficiente intelectual inferior al promedio. Pero solo pueden detectar mutaciones de novo que conozcan, y podría ser que simplemente se perdieron algunas.

Aquí hay otro conjunto de gráficos relevantes:

Este proviene de Gardner et al (2019) , que mide la capacidad cognitiva de los padres de personas autistas y desagrega a aquellos con y sin discapacidad intelectual. En el Gráfico A, vemos que si un niño tiene autismo (pero no discapacidad intelectual), su probabilidad de tener un padre con un coeficiente intelectual particular (línea naranja) es casilo mismo que la probabilidad de que un niño neurotípico tenga un padre con ese coeficiente intelectual (línea de puntos). Disfrazado de que “casi” hay una tendencia muy leve para que los padres sean inusualmente inteligentes, más una tendencia (estadísticamente insignificante) para que sean inusualmente inteligentes. Por razones que no tienen todo el sentido para mí, si en cambio consideramos la probabilidad de que el padre sea una cierta inteligencia (gráfico inferior, donde la línea oscura rodeada por una nube de confianza gris es el padre de las personas autistas, y la línea de puntos es la gente neurotípica padres) se hace más obvio que las personas más inteligentes son en realidad un poco más propensas a tener hijos autistas (aunque las personas menos inteligentes también son más propensas.

(recuerde que “sin discapacidad intelectual” solo significa “coeficiente intelectual mayor de 70”, y muchas de estas personas sin discapacidad intelectual aún pueden tener poca inteligencia; desearía que el documento haya cuantificado esto)

El gráfico B es lo mismo, pero con personas que tienen autismo con discapacidad intelectual. Ahora hay un efecto muy fuerte para que sus padres sean menos inteligentes de lo habitual.

Esto me confunde un poco. Pero para mí, el punto clave es que los padres de alta inteligencia muestran una tendencia (aunque no significativa en este estudio) a ser más propensos que el promedio a tener hijos con autismo y discapacidad intelectual.

Estas preguntas me interesan porque conozco a muchas personas que son programadores nerd brillantes y se casaron con otros programadores nerdy brillantes, y algunas veces me preguntan si sus hijos tienen mayor riesgo de autismo. Si bien sus hijos están claramente en mayor riesgo de rasgos autistas , creo que quieren saber si tienen un mayor riesgo de las formas más graves del síndrome, incluida la discapacidad intelectual y el mal funcionamiento. Si tomamos en serio los estudios de Ronemus y Gardner, la respuesta parece ser sí. El estudio de Gardner parece sugerir que es un riesgo muy débilmente elevado, tal vez solo un riesgo relativo de 1.1x o 1.2x. Pero el estudio de Gardner también limita la inteligencia del percentil 90, por lo que en este momento no estoy seguro de qué decirles a estas personas.

III.

Si a Ronemus no le faltan algunas mutaciones oscuras de novo , entonces las personas que contraen autismo únicamente por la acumulación de variantes comunes (generalmente que promueven el cociente intelectual) siguen siendo menos inteligentes que el promedio. Esto debería ser sorprendente; ¿Por qué tantas variantes promotoras de inteligencia causarían un síndrome marcado por baja inteligencia? ¿Y por qué es tan inconsistente, y muchas personas tienen una inteligencia naturalmente alta pero no son autistas en absoluto?

Una posibilidad sería algo así como un modelo de torre contra cimientos. La torre de inteligencia necesita construirse sobre algún tipo de cimiento misterioso. Cuanto más alta es la torre, más fuerte debe ser la base. Si la base no es lo suficientemente fuerte para la torre, el sistema falla, usted desarrolla autismo y obtiene una colección de síntomas que posiblemente incluyen poca inteligencia. Esto explicaría el autismo de bajo funcionamiento por mutaciones de novo o trauma obstétrico (la base es tan débil que falla, no importa cuán corta sea la torre). Explicaría la asociación de genes para la inteligencia con el autismo (manteniendo constante la fuerza de la base, cuanto más alta es la torre, más probable es que falle).

Solo he encontrado un artículo que toma este modelo completamente en serio y comienza a especular sobre la naturaleza de la base. Este es Crespi 2016, Autismo como un trastorno de alta inteligencia . Se basa en el modelo de inteligencia VPR, donde g (“inteligencia general”) está dividida en tres subtítulos, v (“inteligencia verbal”), p (“inteligencia perceptiva”) yr (“capacidad de rotación mental”), a pesar de los nombres muy específicos de cada uno de estos representan la capacidad en amplias categorías de tareas cognitivas. Crespi sugiere que el autismo está marcado por un desequilibrio entre P (como la torre) y V + R (como la base). En otras palabras, si su inteligencia perceptiva es mucho más alta que sus otros tipos de inteligencia, terminará siendo autista.

Realmente no presenta mucha evidencia de esto aparte de que las personas autistas parecen tener una alta inteligencia perceptiva. Además, en realidad no parece que las personas autistas sean peores en la rotación mental . Además, el artículo de Gardner ha analizado a los padres de pacientes con autismo por subtipo de inteligencia, y existe una tendencia no significativa pero bastante sugestiva para que tengan una inteligencia verbal superior a la normal; ciertamente no hay signos de alta inteligencia verbal que prevengaautismo. No puedo decir si esto es evidencia contra Crespi o si, dado que todas las habilidades intelectuales están correlacionadas, esto es solo la sombra de su alta inteligencia perceptiva, y si miramos directamente la relación perceptual-verbal, veríamos que es más baja de lo esperado . Además, Crespi es uno de esos científicos que constantemente tiene teorías mucho más interesantes que cualquier otra persona, y esto me hace sospechar.

En general, me sorprendería si esta fuera la verdadera explicación de la paradoja del autismo y la inteligencia, pero obtiene una A por esfuerzo.

Conclusiones

1. Los genes que aumentan el riesgo de autismo son desproporcionadamente genes que aumentan la inteligencia y viceversa (~ 100% de confianza)

2. Las personas diagnosticadas con autismo son menos inteligentes que el promedio (~ 100% de confianza, dejando de lado las complicaciones definitorias)

3. Algunos de estos efectos se deben a que el autismo es causado tanto por genes normales como por mutaciones de novo e insultos ambientales, y las mutaciones de novo e insultos ambientales definitivamente disminuyen la inteligencia. Cada caso de autismo es causado por alguna combinación de estos tres factores, y cuanto más sea causado por genes normales, es probable que se conserve más inteligencia (~ 100% de confianza)

4. Esta no es toda la historia, e incluso los casos de autismo causados ​​total o principalmente por la genética normal están asociados con un CI inusualmente bajo (80% de confianza)

5. Esto se puede entender mejor a través de un modelo de torre contra base donde la inteligencia superior que supera la capacidad de una base misteriosa para soportarlo dará como resultado el autismo (25% de confianza)

6. La forma específica en que se desarrolla el modelo puede ser a través de la inteligencia perceptiva fuera de balance con la inteligencia verbal y rotacional que causa el autismo (3% de confianza)

El cáncer de mama puede ser diferente en hombres que en mujeres

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Incluso después de controlar múltiples factores, la mortalidad a los 3 años fue 15% mayor en los hombres.
Fei Wang, MD, PhD1,2; Xiang Shu, PhD1; Ingrid Meszoely, MD3; et al Fuente: JAMA Oncol. 2019;5(11):1589-1596. doi:10.1001/jamaoncol.2019.2803 Overall Mortality After Diagnosis of Breast Cancer in Men vs Women

El enfoque para tratar el cáncer de mama en los hombres es en gran medida el mismo que en las mujeres. Sin embargo, los grandes estudios de tratamientos para hombres han sido difíciles de conseguir, ya que el número de pacientes con cáncer de mama masculino es pequeño, incluso en grandes centros de referencia.

Para comparar los resultados entre hombres y mujeres con cáncer de mama, los investigadores realizaron un estudio de cohorte retrospectivo que involucró a 16.000 hombres (edad promedio, 63.3 años) y 1.8 millones de mujeres (edad promedio, 59.9 años) en la Base de Datos Nacional del Cáncer que fueron diagnosticados con cáncer de seno de 2004 a 2014.

Se tomaron en cuenta la raza, el origen étnico, las características clínicas, el tratamiento y la accesibilidad a la atención.

Con una mediana de seguimiento de 54.0 meses para los hombres y 60.5 meses para las mujeres, la supervivencia general (el resultado primario) fue significativamente peor para los hombres que para las mujeres (45.8% vs. 60.4%). También fueron peores la supervivencia a 3 años (86,4% frente a 91,7%) y la supervivencia a 5 años (77,6% frente a 86,4%).

Incluso después de controlar múltiples factores, la mortalidad a los 3 años fue 15% mayor en hombres que en mujeres.

Un hallazgo sorprendente fue que la supervivencia fue inferior en los hombres particularmente después del diagnóstico temprano .

Como en otros informes, los hombres eran típicamente mayores que las mujeres en la presentación y eran más propensos a tener una enfermedad en etapa más avanzada y a no recibir tratamiento, independientemente de la etapa. También eran más propensos a tener puntajes de recurrencia que eran muy altos (≥31) o muy bajos (≤11).

Conclusiones y relevancia

Este estudio encontró que la mortalidad después del diagnóstico de cáncer fue mayor entre los pacientes masculinos con cáncer de mama en comparación con sus contrapartes femeninas.

Tal disparidad pareció persistir después de tener en cuenta las características clínicas, los factores de tratamiento y el acceso a la atención, lo que sugiere que se deben identificar otros factores (particularmente atributos biológicos adicionales, cumplimiento del tratamiento y factores de estilo de vida) para ayudar a eliminar esta disparidad.


Comentario

Estos hallazgos sugieren que el cáncer de mama en los hombres puede ser biológicamente diferente al cáncer de seno en las mujeres. Por extensión, los resultados también pueden ser diferentes.

Dicho esto, este análisis también destaca, como lo han sugerido otros informes, que los pacientes varones se presentan con una enfermedad más avanzada, tal vez por falta de conciencia, y a menudo reciben un tratamiento menos que óptimo y cumplen menos con el tratamiento que sus contrapartes femeninas